Мащабен скрининг на новородени за муковисцидоза
Когато първото клониране на гена CFTR беше извършено през 1989 г., възможностите на NS се разшириха драстично. Направи възможно включването на ДНК анализ в скрининговите протоколи за CF.
Данни за неонатален скрининг в световен мащаб
В Европа бяха прегледани 1,6 милиона новородени, от които бяха идентифицирани 400 бебета, които са имали симптоми на муковисцидоза.
През 2008 г. броят на проверените деца се е увеличил почти двойно. Това увеличение се дължи на прилагането на Националното събрание във Великобритания и Русия. Тази програма напълно се оправда не само в медицинския компонент, но и в икономическия.
С възможност за ранно откриване на заболяването, лечението може да започне по-рано, което допълнително води до подобряване на качеството на живот на пациентите и прогнозата на заболяването. Въвеждането на NS и генотипиране за гена CFTR доведе до възможността за ранно семейно планиране, като се вземе предвид обремененият генофонд.
NS опции
В европейските страни има около 26 варианта на NA, които се състоят от 2-4 етапа. Първата стъпка е навсякъде измерване на нивото на имунореактивен трипсин в кръвта през първата седмица от живота на новороденото. Симптомът е много чувствителен, но неговата специфичност е недостатъчна, тъй като повишаване на IRT се открива и при конюгативна жълтеница, перинатален стрес, чревна атрезия и бъбречна недостатъчност. Освен това нивата на RTI са повишени при северноамериканците и афроамериканците в сравнение с европейците.
Вторият етап е необходим за увеличаване на спецификата. Не е възможно в общество, където има огромен брой националности заедно, да се идентифицират пациенти с мутирали гени чрез определяне на RTI/ДНК.
Друг алтернативен метод от втория етап е намирането на свързания с панкреатит протеин (PAP) в еднаква форма или в комбинация с IRT. Този подход може да помогне за избягване на проблеми във връзка с идентифицирането и анализа на CFTR-мутациите. В момента има разработен комбиниран метод: набор за определяне и оценка на PAP + IRT. Изследванията са само планирани.
Горните програми трябва да се комбинират и те да се използват от роднини с влошена патология и сред населението като цяло, защото братя и сестри пациенти с муковисцидоза може да съдържа рецесивен ген в половината от случаите, т.е. да бъде носител.
Отрицателни аспекти на NS
Ако тестът за CF е положителен, се изисква незабавна терапия. По време на първия период на осъзнаване родителите може да са притеснени и много съмнителни относно МВ на детето си. Ако между получените скринингови данни и окончателното диагностично потвърждение мине малко време, тази ситуация психологически се отразява благоприятно на състоянието на родителите на малкия пациент, което допринася за ранното стартиране на адекватна терапия и развитието на доверителни отношения между тях и лекар.