Малформация на Арнолд Киари - причини, симптоми и лечение
The Арнолд Киари малформация е нарушение в развитието, което измества частите на малкия мозък от мозъчното пространство. Пациентите често страдат само от първите симптоми в младостта си, които най-вече съответстват на неспецифични оплаквания като замаяност. Терапията има за цел да предотврати прогресивно увреждане на централната нервна система.
Съдържание
Какво представлява малформацията на Арнолд Киари?
Малформациите са деформации, които обикновено са вродени. Групата на малформациите на Chiari съответно се нарича още групата на малформациите на Chiari и засяга ромбенцефалона. Това е единицата миеленцефалон и метенцефалон, които са засегнати от когенитални измествания в малформациите.
Групата на малформациите на Chiari е в най-широкия смисъл група от [нарушения на развитието при деца | нарушения на развитието]], които преместват частите на малкия мозък в гръбначния канал и в същото време са придружени от по-малка задна черепна ямка. Съвременната медицина разграничава четири различни вида малформации, известни като тип I до тип IV. Ефектите и характеристиките на малформацията се различават в зависимост от съответния тип.
Групата за малформации е кръстена на патолога Фон Киари, който за първи път описва малформациите през 19 век. По-късно учениците на германския патолог Арнолд разпространяват деформациите, особено на Малформация на Chiari тип II, което оттогава е известно като малформация на Арнолд Киари.
причини
В зависимост от тежестта и локализацията, медицината прави разлика между четири вида малформации на Chiari, които имат различни причини. При тип II и по този начин малформацията на Арнолд-Киари има каудално изместване на продълговатия мозък. Освен това долните части на vermis cerebelli и четвъртата мозъчна камера са изместени каудално. Причината за малформацията е малформация на мозъчния ствол.
Тази малформация се предизвиква главно от ембрионално разстройство на развитието, което засяга приблизително времето между шестата и десетата седмица от бременността. Ръбът на черепа изпитва костни малформации. Същото се отнася и за първите шийни прешлени. Задните части на мозъка като малкия мозък или малките мозъчни сливици не намират достатъчно място под черепа и се изместват към прехода между черепа и гръбначния стълб поради липса на пространство.
Поради тази причина, след като бъдат изместени, мозъчните части излизат от тилния отвор в гръбначния канал. Кои точно обстоятелства причиняват нарушение на развитието при бременност все още не е окончателно изяснено. Взема се предвид и излагането на токсични вещества, както и всеки недостиг на хранителни вещества в диетата на майката, травма или инфекция. Могат да се наблюдават семейни клъстери, така че генетичните фактори също могат да се разглеждат причинно-следствено.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Пациентите със синдром на Арнолд-Киари или малформация на Киари тип II страдат от леки до изразени измествания на малкия мозък, които се появяват в комбинация с малформация на мозъчния ствол. Церебеларните сливици, малкият мозъчен червей или дори мозъчният ствол на пациента се придвижват в гръбначния канал поради липса на пространство.
Тилната отвор на засегнатите обикновено е значително увеличена. Клетъчната смърт на невроните настъпва в изместената нервна тъкан. По този начин пациентите губят части от функциониращата си мозъчна маса. При много от засегнатите вентрикулите на мозъка също са засегнати от промени, при които така нареченият ликьор се образува като мозъчна и нервна вода. Тези патологични промени във вентрикулите често причиняват задръстване на алкохол.
По този начин може да се облагодетелства глава вода. Така черепът нараства в обем. Не всички засегнати страдат от главата вода. Понякога симптомите не се проявяват в зряла възраст. Възможни симптоми са неспецифични оплаквания като болки във врата, нарушения на равновесието, мускулна слабост.
Също така сензорни нарушения, зрителни нарушения или затруднено преглъщане. Звънене в ушите до загуба на слуха, гадене с повръщане, безсъние или депресия и болка може да бъде свързано с малформация на Chiari.
Диагноза и курс
Диагнозата на малформация на Арнолд-Киари обикновено се поставя случайно. Радиологичните изследвания, компютърната томография или магнитно-резонансната томография са често срещаните методи за изображения, които доказват малформация на Арнолд-Киари. В повечето случаи изображенията не се поръчват, тъй като има съмнение за диагноза на малформацията.
Въпреки това, особено от ЯМР, разместванията на мозъчното вещество несъмнено могат да бъдат разпознати и е дадена основата за диагноза. В повечето случаи прогнозата за пациенти с малформация е благоприятна. Това важи особено за хора, които са останали почти или напълно без симптоми до диагностицирането. Липсата на симптоми може да продължи за цял живот.
Усложнения
При малформация на Арнолд-Киари възникват различни усложнения и симптоми, в зависимост от вида на заболяването. Тип 1 обикновено има само главоболие или болка във врата. Ако са засегнати части от мозъка, това често води до нестабилна походка или други нарушения на баланса.
Тип 2 на малформацията на Арнолд-Киари може да доведе до малформации в мозъка. Те често водят до речеви разстройства, мисловни разстройства и други дефекти. При тип 3 и тип 4 има увреждане поради недоразвитие на мозъка. Видът на увреждането обаче не може да бъде предвиден универсално.
Животът на пациента е относително силно ограничен от малформацията на Арнолд-Киари. В много случаи вече не е възможно пациентът да се справя сам с ежедневието, така че да зависи от помощта на семейството и болногледачите. Самото лечение може да се извърши само ако малформацията на Арнолд-Киари не е вродена.
В повечето случаи обаче мозъкът не може да се върне в нормалното си състояние, така че все още могат да се очакват увреждания. Тежестта на тези увреждания обаче е различна за всеки.
Кога трябва да отидете на лекар?
Малформацията на Арнолд-Киари обикновено се открива по време на рутинен преглед. Целевата медицинска оценка е полезна при външни симптоми като потрепване на мускулите или главата вода. В случай на тежки външни промени, изследването и диагностиката обикновено се провеждат веднага след раждането. В слабата си форма малформацията на Арнолд-Киари може да бъде относително без симптоми до юношеството и да остане незабелязана.
В по-късния живот обаче заболяването се проявява чрез нарастващо затруднено преглъщане, зрителни нарушения, сензорни нарушения, загуба на слуха и депресия. Хората, които внезапно забелязват един или повече от тези симптоми, трябва да говорят със своя семеен лекар или специалист по нарушения на развитието. Въпреки че малформациите на Арнолд-Киари са рядкост, споменатите оплаквания се основават на поне още едно заболяване, което трябва да бъде изяснено.
Ако има малформация на Арнолд Киари, медицинското лечение не трябва да се чака повече. Симптомите като гадене, безсъние и повишаване на вътречерепното налягане, в частност, изискват незабавно лечение, тъй като в противен случай съществува риск от сериозни физически и емоционални усложнения. Обикновено след лечението се изискват продължителни проследяващи и терапевтични мерки.
Лечение и терапия
Няма причинно-следствена терапия за пациенти с малформация на Арнолд-Киари. Може да се използва симптоматично лечение и е особено показано, когато вътречерепното налягане се повиши. След хидроцефално натрупване поради херния на малките мозъчни сливици, например, трябва да се извърши декомпресия, като се използва субоцицитален достъп.
Ако болката продължава или се появят симптоми като гадене, безсъние и депресия, симптоматичното лечение обикновено се състои от лекарствена терапия. Функционалните нарушения, причинени от малформацията, могат да бъдат коригирани само хирургично. Такива корекции са посочени, например, ако увреждането на централната нервна система заплашва да прогресира. Хирургическата интервенция може да се осъществи например на задната ямка.
По този начин хирургът създава повече пространство за малкия мозък и същевременно намалява натиска върху гръбначния мозък. Понякога за тази цел се отстраняват малки части от основата на черепа. Всяка анормална костна структура може да бъде коригирана хирургично. Премахването на задната част на първия шиен прешлен също е опция. Тази процедура разширява гръбначния канал и предпазва проникната нервна тъкан от увреждане на налягането.
Най-често срещаният метод за лечение на главата на водата е отклоняването в друга телесна кухина, като коремната кухина. За целта се поставя подкожна тръба между мозъка и корема. Най-важната цел на всички лечебни стъпки е да се облекчи натискът върху нервната тъкан.
В най-лошия случай компресиите на невроните могат да доведат до смърт на нервите. Това явление трябва да се предотврати, доколкото е възможно, чрез терапевтичните стъпки, за да се намали последващото увреждане на малформацията.
Outlook и прогноза
Шансовете за излекуване на малформацията на Арнолд-Киари са неблагоприятни. Болестта не може да бъде излекувана със съществуващите медицински възможности и терапевтични подходи. Лечението на пациента е насочено към намаляване на съпътстващите симптоми. Освен това трябва да се предотврати влошаване на общото здравословно състояние. Без лечение могат да възникнат последствия, затрудняващи развитието.
В рамките на нормалния процес на растеж възникват усложнения, които могат да доведат до неизправности или откази на системата. Ако се появи внезапно кървене в кортикалните области поради липсата на място в тъканта под черепната шапка, съществува риск от инсулт. Това е свързано с последствия за цял живот и може да доведе до преждевременна смърт на пациента.
С едно лечение хирургичните интервенции могат да създадат условия, така че процесът на растеж да не води до заплашителни смущения. Целта на лечението е да се създаде възможно най-много пространство за органи и жизненоважна тъкан. Създават се отклонения на съдовете и трябва да се избягва увреждането на мускулите и нервните влакна.
Освен това отделните последствия се лекуват по различни терапевтични подходи. Могат да възникнат коригиращи интервенции на гръбначния стълб или да се лекуват психологически увреждания. Болестта има прогресивен ход на заболяването до края на процеса на физически растеж. Следователно, това обикновено се спира рано чрез хормонално лечение. Впоследствие няма допълнително увеличаване на малформациите на тялото.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Досега малко се знае за факторите, които причиняват малформация на Арнолд-Киари. Поради тази причина понастоящем няма превантивни мерки за малформацията.
Последваща грижа
Малформацията на Арнолд Киари трябва преди всичко да бъде изследвана и лекувана от лекар. Вариантите за последваща грижа са много ограничени, така че засегнатите преди всичко зависят от медицинско лечение. Самолечението не може да се случи при малформация на Арнолд-Киари, поради което възможностите за самопомощ са силно ограничени.
В повечето случаи нарастващото налягане в мозъка се лекува с операция. Засегнатите трябва да почиват след такава операция. В този случай трябва да се избягват физически натоварвания и спортни дейности, за да се ускори заздравяването. Стресът също трябва да се избягва с малформация на Арнолд Киари. Като цяло здравословното хранене с балансиран начин на живот също има много положителен ефект върху хода на заболяването при това заболяване.
Колкото по-рано болестта бъде разпозната, толкова по-голям е шансът за пълно излекуване на малформацията на Арнолд-Киари. В някои случаи болестта може също да намали или ограничи продължителността на живота на засегнатото лице. Контактът с други хора, засегнати от малформацията на Арнолд-Киари, също може да има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като може да се обменя информация.
Можете да направите това сами
Пациентите с малформация на Арнолд-Киари страдат от нарастващи симптоми, особено след пубертета, които поради дифузния си характер често забавят диагнозата. Симптоми като световъртеж, слаби мускули или нарушения на чувството за баланс влияят върху качеството на живот и ежедневието на пациента.
В допълнение, често има оплаквания от зрителната функция и нарушенията на чувствителността. Някои от пациентите развиват проблеми със съня, които от своя страна имат негативен ефект върху благосъстоянието и здравето на засегнатото лице.
При определени обстоятелства заболяването причинява увреждане на способността да говори, така че логопедичната терапия е полезна. Лечението или ще подобри състоянието, или ще забави допълнително влошаване до известна степен.
По принцип медицинската терапия на заболяването е на преден план, като медикаментозното лечение играе важна роля. Медицинските прегледи, извършвани на редовни интервали, наблюдават състоянието на пациента, за да се намесят в случай на усложнения или остро влошаване.
Независимо от това, поради огромното емоционално напрежение, в някои случаи болестта води до психологически оплаквания и дори депресия. Засегнати са не само пациентите, но и родителите на болните, които страдат от стреса от грижите за болното дете. В такива случаи психологическият терапевт е правилният контакт.