М; j; т; ltet; с; s velesz; отлага метаболизма болен; гек

Препоръчайте документи

ltet

Трансплантация на черен дроб и вродени метаболитни заболявания

Наследствени метаболитни заболявания •

По-голямата част от наследствените метаболитни заболявания са редки заболявания. - - -

Редки заболявания, разпространение 1: 2000 или по-малко. Pl: Муковисцидоза. Брой на редките заболявания 7000 -8000 Броят на наследствените метаболитни заболявания е около 700.

Наследственото метаболитно заболяване често се среща от практикуващия лекар.

Прояви на наследствени метаболитни заболявания -

Нарушения на метаболизма на аминокиселини (PKU, тирозинемия) Нарушения на цикъла на урея Гликогенози Нарушения на окисляването на мастните киселини

Лиозомни заболявания Пероксизомни заболявания

Диагностични нива на наследствени метаболитни заболявания •

Насоки при метаболитно чернодробно заболяване • Фамилна анамнеза, консгвинеизъм • Диетична история

• Провокативни симптоми • Клиничен фенотип • Хипогликемия +/- Ацидоза • Доклад за биопсия

Представяне симптоми на метаболитно чернодробно заболяване • • • • •

Хидропс фетален Неонатална холестаза Остра чернодробна недостатъчност Хронично чернодробно заболяване Органомегалия

Хидропс при фетални метаболитни заболявания • Лизозомни заболявания на съхранение • • • • •