Лош късмет за болестите, тези 6 основни научни открития от 2017 г. ще позволят на
Подвизи са постигнати, особено в областта на генетичните заболявания, благодарение на внедряването на нови цифрови технологии.
Стефан Гайет
Стефан Гайет е болничен лекар в CHU (университетски болници) в Страсбург, преподавател в Университета в Страсбург и преподавател.
Кои са основните медицински постижения и постижения през 2017 г. ?
Подвизи са постигнати, особено в областта на генетичните заболявания, благодарение на внедряването на нови цифрови технологии. Генът е вид функционална единица, в рамките на молекула нуклеинова киселина, която е или ДНК (случай на ДНК геноми: хромозоми), или РНК (случай на РНК геноми: вирус към РНК). Генните терапии най-често се стремят да предотвратят последствията от наличието на патологичен ген. За да действа върху ген обаче, той трябва да получи съобщение, което той може да интерпретира. Ето защо генните терапии използват естествени вектори на генна информация, които са вируси (вирусът по същество се свежда до заразна информация; не всички вируси са ipso facto патогенни).
Хорея на Хънтингтън
Медицинският термин "хорея" произлиза от латинска дума, означаваща "танц". Хореята е синдром, т.е. набор от патологични прояви, чиито причини са различни. Това са ненормални движения, които са едновременно спонтанни и неконтролируеми, бързи, нередовни, с доста голяма амплитуда, без ритъм и без окончателност. Тези бързи и доста обширни движения могат да предизвикат танц, откъдето идва и терминът хоре. Лицето, страдащо от хорея, има намален общ мускулен тонус. Наследените форми на хорея са доминирани от хореята на Хънтингтън. Това е генетично заболяване, свързано със стабилна мутация в един-единствен ген, наречен ген "huntintin". Достатъчно е този патологичен ген да се предава на детето или от бащата, или от майката, за да се развие болестта (така наречената доминантна болест). Болестта често започва след 30-годишна възраст. Еволюцията е бавна, над двадесет години. Има проблеми с баланса, координацията, речта и преглъщането. Тези двигателни неврологични разстройства са свързани с когнитивни разстройства (деменция): резултатът е прогресивна загуба на автономност с физически и психически упадък. Това заболяване е неумолимо и едновременно ужасяващо.
Доказано е, че патологичният ген кодира синтеза на анормален протеин. Този анормален протеин е невротоксичен, което означава, че уврежда нервните клетки (неврони). Терапията, разработена от "University College London" (UCL), се противопоставя на експресията на патологичния ген, който намалява синтеза на невротоксичен протеин. Изследвано лекарство, инжектирано в цереброспиналната течност, безопасно понижава концентрацията на токсичен протеин в мозъка. Това би било най-големият пробив в областта на невродегенеративните заболявания от 50 години насам. Този пробив може да има последици и за лечението на други невродегенеративни заболявания.
Наследствена булозна епидермолиза
Това е изключително рядко и особено сериозно наследствено заболяване на кожата. Епидермисът е външният слой на кожата или кожата. Опира се на дермата. Епидермисът е изграден от десетки слоеве клетки, подредени една върху друга и прилепнали една към друга. Най-външните слоеве умират или мъртви. Напротив, дълбоките слоеве са много живи и се състоят от клетки, прикрепени една към друга, както и към подлежащата дерма. При субект с наследствена булозна епидермолиза, системата за свързване на клетките една към друга и към дермата е недостатъчна. От това следва, че кожата е много крехка, тя се сравнява с крилата на пеперуда. Той има тенденция да се разгражда, отлепва и образува мехурчета, поради което изразът на епидермолиза (разрушаване на епидермиса) е булозен. Това заболяване също е непримиримо и ужасяващо; не е съвместим с нормалния живот и следователно продължителността на живота е много намалена.