Любопитна пароксизмална нощна хемоглобинурия - sciencedirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

хемоглобинурия

Получете достъп Получете достъп

Вестник по вътрешни болести

Добавете към Мендели

Въведение

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е много рядко състояние, характеризиращо се със значителен клиничен и биологичен полиморфизъм. Това е заболяване на хематопоетичните стволови клетки от клонален характер, дължащо се на различни точковидни мутации на гена PIG-A, водещи до недостатъчно закрепване на молекулите CD55 и CD59 на повърхността на червените кръвни клетки, което го прави много уязвим. хемолитичното действие на комплемента.

Пациент и методи

Ние докладваме случая на пациент, представящ автентична картина на имунологична тромбоцитопения, разкриваща пароксизмална нощна хемоглобинурия.

Резултати

Дискусия

PNH може да се представи схематично в две форми: класическа форма, включваща клиничен тромботичен компонент (артериална и/или венозна тромбоза), често включващ доста необичайни места, и биологичен хемолитичен компонент, с анемия, свързана с други обикновено умерени цитопении. Апластична форма, демонстрирана от повече или по-малко дълбока панцитопения. Между двете форми клинично-биологичната картина може да придобие много различни аспекти, какъвто е случаят с нашия пациент.