Лизозомни болести при съхранение при кучета

Тези вродени метаболитни нарушения са често срещани при много породи кучета и са специфични, генетично обусловени дефицити на различни ензими. Най-често всяко такова заболяване поотделно се наследява като автозомно-рецесивен признак. Ензимните субстрати могат да бъдат липиди, гликопротеини или полизахариди. При липса на ензими те се натрупват в лизозомите, които набъбват, и в определени органи и тъкани.

Лабораторните методи дадоха възможност например в университета в Кеймбридж успешно да се идентифицират носители на тези наследствени заболявания - хетерозиготи. Например, ензимният анализ дава възможност за избиване на такива носители. Рецесивните хомозиготи - болни кучета - обикновено не се различават при раждането от другите кученца, но през първите месеци от живота започват да се появяват признаци на аномалии. Курсът на лизозомни натрупващи заболявания е прогресивен и резултатът е фатален. Често при тези заболявания се наблюдават неврологични дефекти, хепатомегалия и спленомегалия, скелетни аномалии.

Такива заболявания включват например фукозидоза, наследствена аномалия, причинена от дефицит на ензима алфа-фукозидаза в лизозомите. Определяйки активността на този ензим в кръвната плазма и левкоцитите в Springer Spaniels с известни родословия, експерти от King's College London установиха, че фукозидозата се наследява по автозомно-рецесивен начин и при тази порода разпространението на аномалията е хетерогенно и преобладава в няколко специфични линии. В случай на фукозидоза, ензимен тест може да диагностицира патология при рецесивни хомозиготи - при лица с клинични прояви на заболяването, при кучета, които все още не са показали симптоми, както и при хетерозиготни носители на мутантния ген. Според резултатите от проучването се препоръчва да се включи ензимен тест за определяне на активността на фукозидазата в развъдната програма за разплод сприн - Her Spaniels.

---