Липса на вагина - синдром на Mayer-Rokitansky-Küstner
ФОРМИРАНЕ НА ВАГИНАТА С НЕЙНОТО ОТСЪСТВИЕ.
Синдром на Майер-Рокитански-Кюстнер
интимна хирургия: вагинална реконструкция
Синдромът на Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser (SMRKH) е относително рядка патология, която се среща с честота 1 на 4500 новородени момичета. Повечето съобщени случаи са спорадични, но се срещат и фамилни форми. SMRCC се характеризира с аплазия на матката и горните 2/3 на влагалището с нормално развитие на яйчниците, външните полови органи и вторични полови белези при липса на хромозомни аномалии (кариотип 46XX). Разграничете изолираните SMRKH (тип 1), както и SMRKH от втория тип, свързани с други вродени аномалии (малформации на бъбреците, гръбначния стълб, сърцето и други органи). Нарушения на скелетната структура (най-често се нарушава образуването на лумбалния отдел на гръбначния стълб) се среща в 10-20% от случаите на SMRKH.
Синдромът е описан за първи път в началото на 19 век от немския учен Майер като липса на вагина при мъртвородени момичета с множество малформации. По-късно Рокитански и Кустер, изучавайки патофизиологията и патологичната анатомия на нарушенията в развитието на женските полови органи, установяват, че при тази малформация матката също често липсва, но има нормално функциониращи яйчници. Още по-късно Хаузър установява връзка между аплазия на матката и влагалището и аномалии в развитието на скелета и бъбреците.
Етиологията на синдрома все още остава до голяма степен неясна.
Разкрита е генетична предразположеност към развитието на SMRCC. Повечето изследователи отбелязват автозомно доминиращ тип наследство с непълна пенетрантност и експресивност.
Появата на спорадични случаи на дефект се улеснява от:
Като правило SMRKH се открива за първи път при изследване на полово зрели момичета за първична аменорея. По-рядко нарушенията се откриват в началото на сексуалната активност или случайно, по време на изследване за нарушения на функциите на съседните органи.
Диагностиката в типични случаи не създава проблеми и се свежда до преглед, бимануален преглед, ултразвук и ЯМР на тазовите органи.
Изследването разкрива пълно отсъствие или нарушение на структурата на влагалището (атрезия, аплазия, наличие на преграда), недоразвитие или пълно отсъствие на матката.
Най-простият инструментален диагностичен метод е ултразвукът на тазовите органи, при който се определя пълното отсъствие или нарушение на структурата на матката. Също така, с това проучване е възможно да се определят нарушенията на развитието на бъбреците и пикочните пътища.
Ядрено-магнитен резонанс се използва за точно диагностициране на вида на дефекта и степента на нарушение на развитието на вътрешните полови органи.
Ако е необходимо да се изясни диагнозата, както и при подготовка за вагинопластика, се използва лапароскопия.
Диференциалната диагноза на SMRKH се извършва с изолирана вагинална атрезия, която се среща при различни генетично обусловени синдроми; синдром на тестикуларна феминизация и някои други аномалии в развитието на женските полови органи. В SMRCC, за разлика от всички други синдроми, проявяващи се с първична аменорея, има женски кариотип (46, XX), нормални яйчници и правилно развити вторични полови белези.
Основната цел на лечението на синдрома на SMRKH е да се премахне болката, причинена от натрупването на менструална кръв в коремната кухина в случай на частично развитие на матката; както и възстановяване на нормалната сексуална функция.