Липоматоза на Launois-Bensaude с метаболитен синдром, захарен диабет и тромбофилия -

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

метаболитен

Получете достъп Получете достъп

Диабет и метаболизъм

Добавете към Мендели

Въведение

Липоматозата на Launois-Bensaude, рядко състояние на все още неизвестна етиопатогенеза, предимно мъжка, се характеризира с необичайно и симетрично отлагане на незакапсулирани мастни маси (цервикална област, горни крайници и ствол). Хетерозиготните носители на полиморфизма C677T на гена MTHFR, който е много широко разпространен сред кавказката популация, показват умерена хиперхомоцистеинемия и предразположение към ранна макроангиопатия. Умерената хиперхомоцистеинемия е описана и при диабетици с макроангиопатия. Разпространението на дефицита на протеин S се оценява между 0,03 и 0,13% в общата популация.

Пациенти и методи

61-годишен пациент с диабет тип 2 за 3 години, допуснат за изследване на рецидивиращ тромбофлебит на десния долен крайник (първи епизод преди 3 години)

Клиничен случай

Пациент с тегло 120 kg за 1 m90, ИТМ: 33 kg/m 2;, андроидно затлъстяване с пъпна периметър на 110 cm, "псевдоатлетичен" външен вид на делтовидните и гръдните мускули, синдром на двустранния кубитален канал и двустранен ишиас Хомоцистеинемия: 55 μmole/L, хетерозиготна мутация на MTHFR C677T ген, S протеин: 58%, фибриноген: 5.4 g/L, HDL: 0.30 G/L, CRP положителен. Торако-коремна КТ: Псевдотуморна липоматоза. Десен венозен доплер: субтотална тромбоза на подколенната вена, удължена до дисталната трета на повърхностната бедрена вена. Артериален доплер на долните крайници: заличаващо атероматозно артериално заболяване с медиакалкоза.