Левкодистрофия - Doctissimo
Редки заболявания, невродегенеративни, от генетичен произход, левкодистрофии се декларират главно в детска възраст. Те постепенно парализират всички функции и често са фатални. Във Франция те се интересуват от едно раждане на пет хиляди или от три до шест на седмица.
Левкодистрофиите се проявяват по изключително разнообразен начин, което, свързано с тяхната рядкост, забавя диагнозата им съответно. Мащабируеми, те принуждават семействата да преразглеждат приоритетите си и постоянно да се адаптират. За щастие изследванията напредват. Актуализация с две майки и проф. Odile Boespflug-Tanguy *, детски невролог и генетик, национален координатор на референтния център за левкодистрофия.
Левкодистрофии, невродегенеративни заболявания с различни прояви
„Leukodystrophies“ произлиза от гръцкото „leukos“ (бяло), „dys“ (разстройство) и „trophê“ (храна). Общото между тези редки генетични заболявания, най-често без фамилна анамнеза, е, че засягат миелина, „обвивка“, която защитава нервните влакна в бялото вещество на мозъка и гръбначния мозък. "Левкодистрофиите засягат кръстопът, където преминава цялата нервна информация, уточнява професор Боесфлуг-Тангуи. Всички функции могат да бъдат засегнати, което води до двигателни, сензорни и когнитивни увреждания, обучителни и поведенчески разстройства".
Левкодистрофиите са групирани според клетъчните структури, засегнати от генетичната аномалия (пероксизомни, лизозомни, кавитарни, хипомиелинизиращи.). Повече от двадесет са генетично характеризирани. За останалите - около 40% - се казва, че са "неопределени". Взети като цяло, те касаят едно на 5000 раждания или три до шест седмично във Франция. Най-честата левкодистрофия - адренолевкодистрофия (или адреномиелоневропатия при възрастни) - засяга по-малко от 1000 души у нас. Най-редките по-малко от десет.
Левкодистрофиите могат да се появят на всяка възраст. Някои форми започват с раждането и водят до смърт само за няколко дни. Други се срещат при възрастните и се развиват в продължение на няколко години или на етапи в продължение на десетилетия. Има почти толкова левкодистрофии, колкото са хората с него. Повечето обаче се появяват в детството.
Левкодистрофии, пътека, обсипана с клопки още преди диагнозата
Скъпа, Самуел нямаше особености. „Първият видим признак на тази„ лоша поличба “беше много висока обиколка на главата. След това Самуел се разхождаше на около 1 година по доста странен начин, но все още беше в рамките на нормата. Беше на 4 години, когато научихме името на болестта му: мегаленцефална левкодистрофия (MLC1). Лекарите смятаха, че няма да оцелее ", спомня си майка му. Много родители описват „нормални“ деца, които се развиват като останалите и започват с представяне на двигателни проблеми (особено положение на краката при ходене, чести падания, несръчност). Трудности, които първоначално не притесняват лекарите.
В Тибо обаче левкодистрофията се проявява за първи път с глухота: „На 18 месеца той не говореше, намерих го различен от големия му брат, обяснява Еманюел, майка му. Открихме, че той е бил глух в детската градина, след което той видя много зле малко по-късно. "Тибо беше на 6 години, когато генетичните тестове направиха възможно откриването на левкодистрофия в началото на неговите нарушения: инфантилен синдром на Refsum. Той вече имаше три часа логопедия и един час психомотричност на седмица.
Съобщението за сериозно заболяване винаги е травма, още повече, когато се отнася до нейното дете: „Бяхме тотално съсипани ... Тогава трябваше да тръгнем по пътя обратно към дома. И защо да не вземем първото дошло дърво? Но в крайна сметка не. Животът си струва да се живее ", казва майката на Самуел.