Левкодистрофии, семейство от болести
Добавете към iStock любими
Как да разпознаем левкодистрофиите ?
В Европа честотата на левкодистрофиите се оценява на 2 случая на 10 000 индивида. Появата на първите клинични прояви се различава в зависимост от вида на заболяването. Някои от тях се появяват от раждането. Това е особено случаят с болестта на Канаван, която се характеризира, наред с други симптоми, с голяма атрофия на главата и зрителния нерв. Обратно, левкодистрофията или адреномиелоневропатията на Krabbe например се появяват по време на юношеството или зрелостта. Ако не е възможно да се изготви клинична картина, обща за всички левкодистрофии, все пак изглежда, че при всяка патология присъстват определени прогресивни неврологични признаци: изменение на телесния тонус, затруднено ходене, поведенчески смущения, говорни нарушения, смущения в развитието на разбирането, затруднено виждане, затруднено чуване. Тези симптоми изискват индивидуализирана медицинска помощ, за да се ограничи прогресията им.
На какво се дължат ?
Включен във всички левкодистрофии, миелинът представлява в нормални времена вид обвивка, която служи за защита на нервните влакна. Това са специфични ензими, кодирани от определени гени, които са отговорни за развитието на това бяло вещество от съществено значение за нервната система. Различните генетични аномалии, които се появяват при левкодистрофиите, ще повлияят на ензимния процес и в резултат на това ще променят структурата на миелина. Ако транслацията на тази генетична модификация има различни последици в зависимост от вида на заболяването, нарушенията, причинени на нивото на миелина, ще имат пряко въздействие върху предаването на нервните импулси в увредения регион.