Левциноза или болест от кленов сироп

Левциноза или болест от кленов сироп (най-често използваните синоними: късоверижна кетоацидурия, ацидемия, ацидурия) е наследствено заболяване, свързано с вроден дефект в метаболизма на аминокиселините, което води до появата в урината на големи количества валин, левцин, изолевцин, алоизолейцин и техните метаболити, в резултат на което той придобива миризмата на кленов сироп ... Средно заболяването се среща при 1: 185 000 новородени.

Биохимичните методи имат основна диагностична стойност:

  • Течна хроматография или тандемна масспектрометрия (повишаване на концентрацията на левцин, изолевцин, валин в кръвта и урината).
  • Газова хроматография (повишаване нивото на кетокиселини: кетоизовалерианова, кето-метилвалерианова, кетоизокапронова)
  • Определяне на биохимични маркери, специфични за това заболяване - производни на натрупващи се кетокиселини (L-изолевцин и кетоизовалерианова киселина, L-алоизолевцин и хидроксиизовалерианова киселина).

При метаболитна криза с междинна форма на левциноза, биохимичните промени в кръвта и урината (аминокиселини и кетокиселини със странични вериги) са по-слабо изразени, отколкото при класическата (остра) форма на заболяването, по време на ремисия те могат да присъстват, но в незначителни количества и може успешно да се коригира.

С интерпретиращата форма на левциноза, наличието в кръвта и урината на незначителни биохимични нарушения (аминокиселини и продукти от техния метаболизъм) се отбелязва само по време на кризи.

Други методи за диагностициране на левциноза:

  • ДНК диагностика се извършва в Русия само в няколко специализирани генетични лаборатории: в лабораторията за наследствени метаболитни заболявания на Московския държавен научен център на Руската академия на медицинските науки, в Московския изследователски институт по педиатрия и детска хирургия.
  • ЕЕГ - дистрофични промени в миокарда, промени в типа хипсаритмия, нарушения на проводимостта.
  • Магнитен резонанс по време на периода на невротоксикоза, като правило, дава картина на дифузен оток на мозъчното вещество, признаци на миелинизационно разстройство.