Leucoenc; съдови фалопатии при пациенти без съдов рисков фактор или мутация

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Достъпът до пълния текст на тази статия изисква абонамент.

съдови

обобщение

Въведение

Наличието на съдова левкоенцефалопатия при мозъчна ядрено-магнитен резонанс най-често отразява церебралната микроангиопатия, вторична поради наличието на съдови рискови фактори, представени главно от възрастта и артериалната хипертония. При млади субекти без съдов рисков фактор трябва да се търси болест CADASIL. Целта на тази работа е да изясни клиничните и неврорадиологичните характеристики на осем пациенти без мутация NOTCH3, чиято тежест на съдовата левкоенцефалопатия не е обяснена от съдови рискови фактори.

Пациенти и метод

Ние съобщаваме за многоцентрова поредица от осем пациенти. Критериите за включване бяха левкоенцефалопатия по класификация на Фазекас, възраст под 70 години и без генна мутация NOTCH3. Наличието на тежки съдови рискови фактори или установена атеросклероза е критерий за изключване. Анализирани са клиничните, неврорадиологични данни и резултатите от други съдови изследвания.

Резултати

Включени са осем пациенти (четири жени), петима нямат съдови рискови фактори. Средната възраст на началото е 59,5 години. С изключение на двама пациенти с исхемична атака от лакунарен тип, появата на симптомите е прогресивна, най-често се характеризира с астазия-абазия. Шест пациенти се влошиха, с прогресивно начало на когнитивно увреждане и ходене. По-специално един от тях, който е прикован към леглото, умира на 66-годишна възраст от неврологичното си увреждане, четири години след появата на симптомите. ЯМР на мозъка разкрива ранна атрофия при пет от осем пациенти; засягането на темпоралните лобове (две от осем) и външните капсули (пет от осем, най-често асиметрични) е леко. Четирима пациенти нямат локализация на атерома. Само един пациент е имал микроангиопатия на ретината. Хипертония е открита при двама пациенти.