Лексикон - Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e
Условия и обяснения около синдрома на Прадер Уили.
Затлъстяване
Затлъстяване (вж. Също затлъстяване)
Арефлексия
Липса на рефлекси.
Асфиксия
Намалено или липса на дишане поради увреждане на сърдечно-съдовата система. Липса на кислород.
Синдром на Ангелман
Синдром, причинен от промени в 15-та хромозома с психомоторно забавяне, често умствена изостаналост, атактична походка, типични фази на немотивиран смях и лек дисморфизъм.
Автозома
Всяка хромозома, която не е полова хромозома (гонозома).
етиология
Изследване на причините за заболявания и разстройства.
Атония
Амниоцентеза
Вземане на малко количество околоплодна течност и изследване на ембрионалните клетки, които тя съдържа. Само ако има обосновано подозрение, тъй като не е без риск за майката и детето.
Апнея, сън-
Поетапното спиране на дишането по време на сън.
Акромикрия
Малост на ръцете и краката.
Акроцентричен
Хромозома, чиято центромера е относително в края и чиито рамена са с различна дължина, се нарича акроцентрична.
Хроматиди
Идентичните половинки на хромозома, държани заедно от центромерата.
Вземане на проби от хорион
Отстраняване и изследване на хорионната тъкан на плацентата през 7-12 Седмица на бременността.
Хромозомна промяна
Всяка промяна в нормалната хромозомна схема. Отклоненията, които се появяват при синдрома на Прадер-Уили, са: при делеция на хромозома 15 липсва част от генетичния материал.
хромозома
Носител на генетичен материал, открит във всяко клетъчно ядро. Всяка клетка има определен брой хромозоми; здравият човек има 46 от тях.
Хромозомна аберация
Хромозомна промяна, хромозомна аномалия. Структурна или числена промяна в хромозомите.
Дизартрия
Речево разстройство в резултат на речево мускулно разстройство.
Захарен диабет
Дистрофия
Нарушения на растежа на органи, дегенерация на органи, тъкани или клетки.
Изтриване
Диспнея
Дисморфия
Термин за леко отклонение от „нормалната” форма, обикновено просто да се разглежда като вариант на развитие. Това не нарушава функциите на тялото или здравето, но има диагностично значение.
Диспраксия
Невъзможност да се говори.
ендокринология
Учението за вътрешните секреторни жлези (хормонално учение).
Ендокринни жлези
Вътрешни секреторни жлези, които гарантират, че хормоните се освобождават директно в кръвта (напр. Щитовидна жлеза, хипоталамус, надбъбречни жлези и надбъбречна кора).
Електромиография
(Електромиограма): Измерване на тока, произведен при свиване на мускулите.
Геном
Целият генетичен материал в клетката. В по-широк смисъл, съвкупността от всички гени в организма.
хипопластичен
несъвършено обучени, недоразвити
хомоложни хромозоми
Идентични хромозоми, които се сдвояват при мейоза. Всяка една хромозома идва от бащата и майката.
Хипоталамус
Част от диенцефалона, в която i.a. регулират се апетитът, телесната температура, хормоните и други жизненоважни функции.
Хиповентилация
Нарушение на обмяната на въздух поради запушване на дихателните пътища, гръдна травма или централни нарушения на регулацията на дишането.
Хиперфагия
Поглъщането на повече от оптималното количество храна.
Хипотрофия
Хипогенитализъм или хипогонадизъм
Несъвършеното развитие на вътрешни и/или външни сексуални характеристики, причинено от липсваща или недостатъчна функция на половите жлези.
Хипопигментация
Намалена пигментация. Променете нормалния цвят на кожата и косата на по-светъл.
Хипофизната жлеза
Орган, тясно свързан с хипоталмуса. Той образува връзка между централната нервна система и вътрешните отделителни жлези.
Хипотермия
Ненормален спад в телесната температура.
Хипотония
Хипопигментация
Намалена пигментация (оцветяване) на кожата, косата или ириса.
In situ хибридизация
Метод, при който се идентифицират специфични ДНК сегменти с помощта на маркирани генни сонди.
Кифоза
изкривяване на гръбначния стълб (гърбица).
черепно-лицева
относно черепа и лицето.
Кариотип
Целият набор от хромозоми в клетката. Може да се представи чрез оцветяване в кариограма.
Познавателна
Крипторхизъм
Лордоза
Миотония
твърде бавно и недостатъчно отпускане на мускулите след свиване.
Късогледство
мутация
Мутациите са промени в наследствената структура, които възникват спонтанно или са причинени от външни влияния и водят до промени в характеристиките.
Мускулна дистрофия
Наследствено мускулно заболяване с прогресивна загуба на мускулна маса.
Моторни умения
Овладяване на мускулите.
Митоза
Процес, който води до разделяне на клетката на две дъщерни клетки.
Тест за метилиране
Молекулярна генетична процедура за надеждно идентифициране на всички форми на PWS. Той разкрива дали 15-та хромозома е по майчина или по бащина линия.
Метилиране
Добавяне на метилова група към ДНК. Води до характерна структура на ДНК.
метаболитни
принадлежащи към метаболизма
умствена изостаналост
мейоза
Процес, който включва две клетъчни деления и превръща диплоидните клетки в хаплоиди (редукционно деление).
Нистагъм
остеопороза
откъсване на костната тъкан
перинатална
Период от малко преди раждането до няколко дни след това.
Фенотип
(Осезаемите) свойства на организма. Израз на генетичната основа.
Полифагия
Бране на кожата
Пациентите хапят различни части от кожата си, включително големи рани, които зарастват с белези. Брането на кожата, което правят повече от 80% от хората с PWS, се счита за много чувствителен клиничен признак.
Страбизъм
вторични полови белези
външни промени, които настъпват по време на пубертета: косми под мишниците и срамната част, счупен растеж на гласа и брадата при момчета, развитие на гърдите при момичета, растеж на външните полови органи
Сколиоза
странично изкривяване на гръбначния стълб
синдром
Разнообразие от свързани заболявания.
Транслокация
Изблици на раздразнение
вегетативна функция
Функция, свързана с основни процеси, кръвообращение, дишане, използване на храната.
Поведенчески фенотип
Изрази в поведението, които се приписват на генетичните причини за синдром или разстройство на развитието.
- дари
- Влизам
- станете член
- Контакт
- Речник
- поверителност
- отпечатък
- Условия
Преглед на поверителността
Необходимите бисквитки са абсолютно необходими за правилното функциониране на уебсайта. Тази категория включва само бисквитки, които осигуряват основни функционалности и функции за сигурност на уебсайта. Тези бисквитки не съхраняват никаква лична информация.
Всички бисквитки, които може да не са особено необходими за функционирането на уебсайта и се използват специално за събиране на лични данни на потребителя чрез анализи, реклами и друго вградено съдържание, се наричат ненужни бисквитки. Задължително е да се осигури съгласието на потребителя преди пускането на тези бисквитки на вашия уебсайт.