Лекарствата предпазват децата с генетични дефекти от чернодробна недостатъчност
СТОКХОЛМ (моп). Нитизинон, лекарство, одобрено в Европа от 2005 г., е първата медикаментозна терапия за тирозинемия тип 1. Въвеждането на лекарството доведе до решаващо подобрение при пациенти с рядкото, но тежко генетично метаболитно заболяване.
Публикувано: 14 май 2007 г., 8:00 ч. Сутринта
Прогнозата за пациентите зависи от времето, когато се появят симптомите. Степента на 5-годишна преживяемост само с диета е 28 процента, ако заболяването стане клинично проявено през първите два месеца от живота. Трансплантацията на черен дроб значително подобри ситуацията за пациентите.
Друг важен момент е откритието на нитизинон (Orfadin®). Той инхибира ензима в началото на метаболизма на тирозина и по този начин предотвратява образуването на токсични метаболити. Терапията увеличи 5-годишната степен на преживяемост на пациентите на диета от 28 процента на 82 процента.
Нитисинон предлага защита срещу хепатоцелуларен карцином, особено при ранно започване на терапията, както показва проучване на професор Елизабет Холм от университетската болница Sahlgrenska в Гьотеборг, Швеция. В многоцентровото проучване, започнало през 1991 г. и все още продължаващо, са включени 369 пациенти по целия свят.
Колкото по-късно започне терапията, толкова по-висок е процентът на пациентите с такива злокачествени заболявания. Честотата на пациентите с хепатоцелуларен карцином при започване на терапия преди 6-месечна възраст е била 0,6%. Ако терапията е започнала между първата и втората година от живота, тя е била девет процента; ако терапията е започнала между втората и седмата година от живота, 21 процента.
При тип 1 тирозинемия генетичният дефект води до токсични метаболити, които се натрупват особено в черния дроб. При новородените лошото пиене и повръщането могат да бъдат неспецифични симптоми на заболяването. Острата чернодробна недостатъчност се среща при 75 процента от децата, докато повечето от останалите имат хронично чернодробно заболяване.
Пациентите с тирозинемия тип 1 са изложени на висок риск от хепатоцелуларен карцином, тъй като Dr. Патрик Маккирнан от Бирмингам докладва на събитие в Стокхолм, организирано от шведския Orphan International.
КЛЮЧОВА ДУМА
Тирозинемия тип 1
При тирозинемия тип 1 генетичният дефект води до токсични метаболити, които се натрупват особено в черния дроб. В допълнение към черния дроб могат да бъдат засегнати и други органи: бъбреците, нервната система, сърцето. Диагностично има значително повишени плазмени нива на алфа-фетопротеин и изразени коагулопатии. Откриването на сукцинилацетон в урината е патогномонично. (моп)