Лечение на гликогеназа Здравен компетентен на iLive
Медицински експерт на статията
Основната цел на лечението с гликоген е да се предотврати хипогликемия и вторични метаболитни нарушения.
Немедикаментозно лечение на гликоген
Основната задача в диетичната терапия е да се предотврати хипогликемия и да се коригира хиперлипидемия. Диетичната терапия е подобна на тази при гликогеноза 1а, но тъй като тенденцията към хипогликемия е по-слабо изразена, в повечето случаи, за да се поддържа нормална глюкоза за една нощ достатъчно въвеждането на царевично нишесте. При гликогенезата от тип III, за разлика от гликогеназата от тип I, не е необходимо да се ограничават фруктозата и лактозата, тъй като техният метаболизъм не е нарушен. Хепатомегалия с чернодробна дисфункция и биохимични аномалии, открити при всички пациенти в детска възраст, са склонни да изчезват в периода след пубертета. При някои пациенти обаче може да се развие цироза. Около 25% от тези пациенти развиват чернодробен аденом.
Когато назначават диета, пациентите с гликоген тип IV не се нуждаят от него.
Лечението е симптоматично и се състои в предотвратяване на хипогликемия. Яжте диета с високо съдържание на въглехидрати.
Лечението е симптоматично и се състои в предотвратяване на хипогликемия. Разпределете диета с високо съдържание на въглехидрати и яжте често следобед, от ранна възраст, също препоръчвайте късно и нощно хранене. Прогнозата за чернодробни форми на гликоген тип IX е благоприятна.
Лечението е симптоматично и се състои в предотвратяване на хипогликемия. Разпределете диета с високо съдържание на въглехидрати, чести хранения и деца, които се хранят късно през нощта. Въпреки че при повечето пациенти интелектът не страда, във връзка с честите периоди на хипогликемия може да се наблюдава забавяне на развитието. Толерантността към глада се увеличава с възрастта.
Специфично лечение не е разработено. Захарозата подобрява толерантността към упражненията и може да осигури превантивен ефект, ако се използва преди планираната бременност. Захарозата бързо се превръща в глюкоза и фруктоза, и двете съединения преминават биохимичния блок в своя метаболизъм и подобряват гликолизата.
Не са разработени специфични методи за лечение. За разлика от тип V гликогенеза, при тип VII гликогенеза е необходимо да се ограничи приема на захароза. Пациентите с това заболяване са по-малко склонни да страдат от физически стрес след консумация на богати въглехидрати, което се дължи на факта, че глюкозата намалява нивото на свободните мастни киселини и кетонните организми, алтернативен източник на енергия за мускулната тъкан.
Разпределете калций и витамин D. Трябва да се поддържа повишен метаболизъм на калция поради адекватен прием на витамин В1. За предотвратяване на уретрална нефропатия и подагра се предписва алопуринол, като се гарантира, че концентрацията на пикочна киселина не надвишава 6,4 mg/dl. Ако се наблюдава микроалбуминурия при пациент, са необходими инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим за предотвратяване на бъбречна дисфункция. За да се намали рискът от развитие на панкреатит и образуването на камъни в жлъчката при хипертриглицеридемия, са показани тежки препарати за намаляване на триглицеридите (никотинова киселина). Пациенти с lb с тежка неутропения получават фактор, стимулиращ колонията на гранулоцитите: ленограстим (граноцити 34), филграстим (неупоген). Пациентите обикновено реагират добре на лечение с ниски дози (начална доза от 2,5 mg/kg всеки ден). На фона на употребата на наркотици, размерът на далака понякога се увеличава. Необходимо е цитогенетично изследване на костния мозък преди започване на лечението и една година след приложението на лекарството. Прогнозата е благоприятна в повечето случаи.
В момента се разработват методи за лечение на болестта. Най-обещаващата от тях е ензимно-заместителната терапия. Лекарството за много хора (Myozyme, Genzyme) е рекомбинантен човешки алфа-гликозидазен ензим. Лекарството е регистрирано в много страни в Европа, САЩ и Япония. Наскоро бяха проведени няколко клинични проучвания, включващи пациенти с детска форма на заболяването. Тези проучвания показват, че ензимната заместителна терапия може да намали кардиомегалията, да подобри функцията на сърцето и скелетните мускули и да удължи живота на детето. В този случай започнете предишното лечение, колкото по-ефективно е то. Myozyme се предписва в доза от 20 mg/kg на всеки 2 седмици, непрекъснато, непрекъснато.
В случаите на лоша корекция на метаболитните нарушения диетичната терапия за гликогеноза тип I се проявява с чернодробна трансплантация.
Трансплантация на черен дроб с гликогенизация тип III се извършва само в случай на необратими чернодробни промени. Прогнозите обикновено са благоприятни за чернодробната форма, но с прогресираща миопатия и кардиомиопатия могат да се развият дори след дълго време, въпреки лечението.
Единственият ефективен метод за лечение при класическата (чернодробна) форма на гликоген тип IV е чернодробната трансплантация.