Лечение на фамилна хиперхолестеролемия, Методи за лечение на заболявания

фамилна

Evolocumab принадлежи към нов клас лекарства - PCSK9 инхибитори моноклонални антитела

Въпреки възможността за лечение със статини (насочено към понижаване на нивата на холестерола), повечето пациенти с фамилна хиперхолестеролемия не достигат препоръчаните нива на LDL холестерол, необходими за профилактика на сърдечно-съдови заболявания. Понастоящем няма лекарства, които имат способността да намаляват силно LDL и добра поносимост.

Публикувано в The Lancet, резултатите от две от най-големите рандомизирани проучвания в света показват, че еволокумаб понижава нивата на LDL холестерола средно с 60% при пациенти с хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия и с 31% при пациенти с по-рядката хомозиготна форма на заболяването.

Хетерозиготни и хомозиготни форми на фамилна хиперхолестеролемия

Фамилна хиперхолестеролемия Е наследствено заболяване, което причинява изключително високи нива на холестерол и висок риск от сърдечни заболявания в ранна възраст.

Семейната хиперхолестеролемия се дължи главно на генетични дефекти в гена на LDL рецептора, което уврежда способността на черния дроб да премахва LDL холестерола от кръвта. В повечето случаи дефектният ген се наследява от един от родителите, в резултат на което се диагностицира хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия. Заболяването се диагностицира при 1 на 250 (или 300) души по света и поради това се счита за често срещано наследствено заболяване при хората. Повече от 3 милиона души страдат от това заболяване само в Европа и САЩ. Хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия означава, че лицето е наследило мутирало копие на гена от двамата родители. Това е много по-тежка форма и засяга приблизително 1 на 500 000 (до 1 милион) души.