Лактатна ацидоза по пътя към профилактиката Génome Québec

»Споделете тази страница

профилактиката

Преди повече от десет години Пиер Лавоа пътува на километри, за да популяризира своята кауза: лактатна ацидоза. Наследствено заболяване с рецесивен характер, лактатна ацидоза, разпространението на което е силно в района на Сагене-Лак-Сен Жан, отне две от децата му. За щастие, благодарение на геномиката вече е възможно да се открие болестта и да се предотврати.

Лактатна ацидоза: намиране на виновника

През 1999 г. Пиер Лавоа си поставя предизвикателство: педалиране на 600 км, денем и нощем, за да повиши осведомеността за лактатната ацидоза, болестта, която е отнела 2 от четирите му деца, и да събере средства за стимулиране на научните изследвания. За Пиер Лавоа вече няма въпрос за чакане. Екипът от изследователи, ръководен от д-р Джон Д. Рио, също се е впуснал в приключението. Тяхната работа: откриване на гена, отговорен за лактатната ацидоза.

След пет години изследвания учените установяват дефектния ген: LRPPRC. Промяната в последователността от букви (по-скоро Т, отколкото С) на хромозома 2 ще бъде отговорна за заболяването. Това откритие ще проправи пътя за превенция.

Някои обяснения на
лактатна ацидоза

Дете с лактатна ацидоза има дефицит на цитохром оксидаза. Цитохром оксидазата е основен ензим в човешкото тяло. Неговата роля е да осигурява енергия на клетките. Ензимът присъства в намалени количества или дори липсва в няколко органа, като черния дроб, бъбреците, мускулите и мозъка. Когато търсенето на енергия от тялото е твърде голямо и детето не може да го задоволи (например по време на инфекция), настъпва спад в енергията. Това намаление е придружено от кръвен дисбаланс. След това кръвта става по-кисела. Ако този дисбаланс е важен, детето може да умре.

Още през 1998 г. изследователската група, ръководена от д-р Джон Д. Рио в Масачузетския технологичен институт в Бостън, работи по болестта на лактатна ацидоза с изследователи и лекари от Чикутими, Торонто и Центъра за иновации на генома. Квебек и Университета Макгил.

След откриването на гена за лактатна ацидоза през 2003 г., изследователската група на д-р Джон Д. Рио, разположена от Монреалския сърдечен институт, продължава да учи с екипа на д-р Кристин Де Розие, както и с изследователи от университета в Монреал, Университета в Квебек в Chicoutimi и сътрудници в САЩ и Европа, това заболяване, за да се разберат по-добре, от една страна, физиологичните и молекулярните механизми, чрез които мутациите в гена, наречен LRPPRC, водят до заболяването на лактатна ацидоза и, от друга страна, с цел разработване на средства за лечение на болестта.