Лаборатория Бекер; Спецификации на колегите за скрининг на новородено
Скрининг на новородени за вродени нарушения на метаболизма, хормонална и имунна система и за муковисцидоза (CF)
Прегледът за ранно откриване между 36 и 48 (до 72) часа живот включва скрининг за аминоацидопатии, органоацидурии, нарушения в транспорта и разграждането на мастни киселини, галактоземия, дефицит на биотинидаза, хипотиреоидизъм, AGS, имунодефицити (SCID) и муковисцидоза (CF).
Скринингът за новородено се използва за ранно откриване на лечими нарушения, които могат да доведат до умствени и физически увреждания и дори смърт, ако лечението започне твърде късно или изобщо не. Моделният проект за реорганизация на скрининг за новородени в Бавария, който стартира на 1 януари 1999 г., включва значително разширяване на обхвата на изследването, нови методи за изследване и мерки за подобряване на качеството на процеса. Резултатите от проекта допринесоха значително за националното въвеждане на разширен скрининг като стандартно предимство на 1 юли 2005 г.
Лабораторните тестове на пилотния проект се извършват централно в нашата лаборатория за цяла Бавария от 1999 г. насам. До март 2003 г. бяхме единствената лаборатория в Бавария, получила това одобрение. Междувременно голям брой акушерски заведения в Северен Рейн-Вестфалия също използват нашето предложение.
Системата за проследяване е създадена от центъра за превантивни грижи на обществената здравна служба, който осигурява пълния преглед на всички новородени в Бавария и, ако е необходимо, последващи грижи в случай на положителни констатации. Случаите, изискващи контрол извън Бавария, се проследяват от ЛАБОРАТОРИЯ.
Информация за родителите: Участието в скрининг на новородено е доброволно. Следователно е необходимо писменото съгласие на настойник. По принцип разпоредбите на Закона за генетичната диагностика се прилагат за скрининг. Съгласието се изисква, от една страна, за извършване на самия преглед (медицинска намеса), а от друга страна, за предаване на данни по време на проследяване (намеса съгласно закона за защита на данните). С оглед на високото ниво на полза, няма правдоподобни причини за отхвърляне на скрининга, свързан с минимален риск (пункция на петата). Следователно информираните родители на новородени почти напълно се съгласяват с скрининга и след това могат да разчитат на това, че той се извършва по подходящ начин и с гарантирано качество.
Налични са брошури със заглавие „Информация за родителите за прегледи за ранно откриване на новородени (скрининг за новородени)“, които да предоставят информация на родителите. Най-добре е да предадете тези брошури - с приложена декларация за съгласие - когато сте приети в родилния дом. Попълнените декларации за съгласие се добавят към досието на пациента и остават там. Те не трябва да се изпращат в лабораторията или превантивния център.
Време за вземане на проби: Основната цел е възможно най-ранното откриване на засегнатите деца, така че те да могат да бъдат лекувани незабавно. Оптималното време за вземане на кръв е между 36 и 48 (до 72) часа живот (вж. Насоките за деца §8 (1)).
Винаги трябва да се взема проба предварително, дори в случай на извънболнично раждане или ранно изписване от родилния дом в рамките на първите 36 часа от живота, при преместване в друга институция или при кръвопреливане, прилагане на кортикоиди или катехоламини или вливане, съдържащи аминокиселини. Повечето от изследваните заболявания, особено тези, които могат да доведат до остър метаболитен дисбаланс, имат голям шанс да бъдат разпознати само няколко часа след раждането. За да се избегнат закъснения, скрининговата лаборатория работи и през почивните дни и официалните празници.
От съображения за безопасност, ако сте подложени на скрининг преди 36-годишна възраст, трябва да се извърши друг скринингов преглед като част от U2 (втори скрининг). За тази цел на родителите трябва да се даде втора карта (без баркод). В случай на много незрели деца (по-малко от 32 седмици от бременността), в допълнение към първоначалния скрининг, трябва да се извърши и последен втори скрининг на коригирана възраст от 32 седмици от бременността (вж. Насоки за деца §8 изречение 4).
Ако е необходима трансфузионна, кортикоидна или катехоламинова терапия преди 36-годишна възраст, трябва да се направи първи скрининг преди началото на терапията или преди трансфузията. В този случай скринингът за метаболитни продукти (аминокиселини, ацилкарнитини) и хормони (TSH, 17-α-хидрокси-прогестерон) трябва да бъде проверен 5 дни след последното приложение на трансфузия или кортикоид или катехоламин. Ако няма скрининг преди трансфузията, трябва да се извърши втора проверка 6 - 8 седмици след последната трансфузия.
За да се гарантира, че филтърната хартия остава абсорбираща, картите трябва да се съхраняват на сухо място и да се предпазват от контакт с алкохол, вода, лосион за ръце, прах и др. Филтърната хартия не трябва да се докосва с пръсти.
По правило капилярна кръв се капе от петата върху филтърната хартия на тестовата карта. Може да се използва и венозна кръв.
Моля, не използвайте кръв от венозен достъп, тъй като дори малки количества инфузионни остатъци могат да фалшифицират резултатите. Кръвната пъпна връв не може да се използва поради нейния артериално-венозен характер, но и поради риска от смесване с майчината кръв. Етикетиране на тестовата карта: Моля, използвайте само нашите тестови карти и изпратените от нас баркодове. Картите трябва да съдържат пълна информация.
Информацията за новороденото, като напр възрастта към момента на вземане на пробата, гестационната възраст и теглото при раждане са от съществено значение за правилната медицинска оценка на някои параметри (например за скрининг на AGS). Важни специални характеристики са напр. Недоносеност, кръвопреливания, парентерално хранене, прилагани лекарства или положителна фамилна анамнеза.
Адресът и телефонният номер на майката също са абсолютно необходими за всеки контакт. Някои от изследваните заболявания, напр. Класическата галактоземия, органоацидопатии или нарушения в транспорта и разграждането на мастни киселини могат да доведат до животозастрашаващи ситуации за новороденото в рамките на часове и изискват незабавна спешна медицинска намеса. Ако изпращачът на тестовата карта не може да бъде достигнат, ще бъде направен опит да се свържете директно с родителите при спешни случаи. Моля, маркирайте съответно вторите карти (напр. Второ приемане поради първо приемане преди 36-годишна възраст) (поставете отметка в съответното поле) и използвайте нов баркод. В случай на контролни прегледи, поискани от скрининговата лаборатория (моля, отбележете полето „чекова карта“ вдясно на картата), трябва да се посочи номерът на поръчката на първата карта, няма да се издава нов баркод. Тези контроли са безплатни. След това можем незабавно да присвоим пробата на предварителната констатация. Трябва да подпечатате адреса си на гърба на филтърната карта, за да знаем кой трябва да получи резултата.
Вземане на кръв (Използвайте ръкавици):
Примерно изпращане: Предоставяме безплатни пликове за изпращане на мостри. Тестовите карти трябва да бъдат напълно изсъхнали преди опаковане. Ако няколко картона са в един плик, те трябва да се поставят последователно (не филтърна хартия върху филтърна хартия). Пликовете трябва да бъдат изпратени в деня, в който е взета пробата. Те трябва да бъдат поставени в пощенска кутия, която е неподвижна изпразнен в същия ден става. Закъснения във времето при изпращане на проби, напр. чрез събиране на проби в продължение на няколко дни или чрез заобикаляне чрез вътрешни администрации трябва да се избягва на всяка цена.
Тестовите карти не трябва да се съхраняват или транспортират индивидуално или колективно в найлонови торбички. В тях може да се развие влажна атмосфера (например поради кондензация), която уврежда материала на пробата (разпадане на чувствителни структури, например ензими).
Летните температури имат неблагоприятен ефект върху стабилността на ензимите (Gal-1-PUT, биотинидаза), особено. Дългосрочното съхранение в осветени от слънцето пощенски кутии може да доведе до необратими промени в тези вещества. За разлика от това, не трябва да се очакват неправилни определяния поради влиянието на студа по време на транспорта през зимните месеци.
Според указанията на децата за скрининг на новородено се препоръчват 17 целеви заболявания. За подробности относно честотата, основните симптоми и терапията вижте Таблица 1. След това са обобщени възможните грешки и разрушителни фактори.