Кръвни тестове за тризомии

Федерален център за здравно образование

тризомии

  • Familienplanung.de
  • бременност
  • Бременността
  • Пренатална диагностика
  • Кръвни тестове за тризомии

Неинвазивните пренатални тестове (NIPT) могат рано да открият някои хромозомни аномалии при нероденото дете. За тази цел следите от генома на детето се филтрират от кръвта на бременната жена.

Как работят неинвазивните пренатални тестове

В допълнение към собствената им генетична информация, кръвта на бременната жена съдържа и малки фрагменти от генетичния материал на детето (ДНК). Те идват от детски клетки на плацентата. Тези „фрагменти“ на ДНК могат да се използват за определяне на вероятността от тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) или тризомия 13 (синдром на Pätau). В допълнение, някои от тестовете могат да определят броя на половите хромозоми, например колко голяма е вероятността за синдром на Klinefelter или Turner, както и синдром на тройна X или XYY.

Процедурата

За изследването се взима малко кръв от вената на бременната жена. Следите от генома на детето се филтрират от кръвта и се сортират. Ако например в него има твърде много части от хромозоми 21, 18 или 13, може да се определи дали съответната хромозома присъства в три екземпляра, т.е. дали има тризомия. Тестовете откриват съществуващи тризомии с висока степен на вероятност: Според проучвания от производителя, степента на откриване на тризомия 21 е над 99 процента, за другите хромозомни отклонения по-ниски.

Обикновено анализът отнема от няколко дни до две седмици (десет работни дни) от получаването на кръвната проба и контрола на качеството в лабораторията.

Преди да се вземе кръвна проба и след като са налични резултатите от теста, лекарят трябва да посъветва бременната жена в съответствие с разпоредбите на Закона за генетичната диагностика и да получи нейното или нейното писмено съгласие.

Тези неинвазивни пренатални тестове (NIPT или NIPD за „неинвазивна пренатална диагностика“) могат да се правят от десетата седмица на бременността. Те се предлагат главно на жени от така наречената рискова група, които имат забележим резултат в теста през първия триместър, хромозомна аномалия при предишна бременност или в семейството или на възраст над 35 години.

също прочетете

разходи

Кръвните тестове за хромозомни аномалии обикновено трябва да се заплащат сами и да струват, в зависимост от обхвата и доставчика, между около 130 до 540 евро, плюс около 50 до 60 евро за съвет и вземане на кръв. Гинекологичната практика може да ви даде информация за точните разходи.

Какво да разгледаме

Кръвните тестове могат да покажат с висока, но не и 100% сигурност, дали нероденото дете има хромозомна аномалия. Това означава, че те позволяват класификация на риска, но няма категорична диагноза. Възможни са три различни открития, които са посочени отделно за всяко отклонение на хромозомата: „нисък риск“, „висок риск“ и „неясна находка“.

  • „Нисък риск“: Отклонението на хромозомата може да бъде изключено до почти 100 процента.
  • „Висок риск“: С тази констатация при жени от рисковата група детето има хромозомна аномалия в 9 от 10 случая. Тестът е по-малко надежден при жени, които не принадлежат към рисковата група. Фалшивите аларми са по-чести тук.
  • „Неясна констатация“: При 2 до 6 от 100 жени тестът не дава никакъв използваем резултат. Например, проучвания показват, че жените с наднормено тегло не винаги имат достатъчно фетална ДНК в кръвта си, за да използват успешно теста. След това тестът може да се повтори с нова кръвна проба.

Възможни са фалшиво положителни резултати. Това означава, че се определя висок риск, въпреки че няма хромозомна аномалия. Поради това производителите препоръчват, ако резултатът е „висок риск“, да се направи тест за околоплодна течност (амниоцентеза) или пункция на плацентата (вземане на проби от хорионни вили), за да се потвърди резултатът от теста. Рискът от спонтанен аборт, свързан с тези два прегледа, е 0,5 до 2 процента, което означава, че около една до четири от 200 жени ще имат спонтанен аборт в резултат.

Възможни са и фалшиво отрицателни находки, при които не се разпознава съществуващо хромозомно отклонение. Някои редки форми на тризомия не могат да бъдат надеждно открити с кръвен тест, например ако само някои от телесните клетки на детето имат три от съответните хромозоми, но други клетки имат редовен набор от хромозоми (така наречената мозаечна тризомия).

Последна актуализация на тази страница: 26.04.2019