Кръвен тест на петата

Какво е това заболяване и как се диагностицира, обяснява първичният педиатър Николета Боб, неонатолог в родилното болнично заведение Полизу. Фенилкетонурията се открива при раждане чрез кръвен тест (тест на Guthrie) и тест на урина (тест на Phenistix).

така родителите

Тестът Guthrie е прост и много малко травмиращ за мъника, така че родителите няма от какво да се страхуват. На третия или четвъртия ден от живота ще бъдат събрани две или три капки пета кръв от новороденото. Кръвта се взема на специална хартиена лента, която след това се изпраща в лабораторията. Резултатът се появява приблизително 15 дни след теста, като родителите се уведомяват само ако той е отрицателен. Д-р Николета Боб посочва на родителите, че е важно да се знае тежестта на фенилкетонурията и да не се избягва този метод за ранно идентифициране на тежко заболяване. Също така, родителите трябва да знаят семейната история на всеки и да информират лекарите за съществуването на генетични заболявания в семейството.

Симптомите на заболяването се проявяват от първите 5-15 дни от живота, с признаци на неврологично увреждане, вариращи от леки прояви (тремор, променено съзнание) до кома и конвулсии. Свързано с кожни симптоми и храносмилателни симптоми (повръщане, диария). Оцелелите имат тежка умствена изостаналост с коефициент на интелигентност (IQ) 20-30.

Неврологичното увреждане обаче може да бъде намалено, ако заболяването бъде открито навреме. Фенилкетонурията е единственото генетично заболяване, което може да се лекува не с лекарства, а с диета, в която липсва фенилаланин. Важно е да откриете болестта през първия месец от живота и да установите диета. Засегнатите бебета ще бъдат хранени с мляко на прах без фенилаланин.