Krass С всяко докосване кожата на това момче отпада от здравето
Актуализирано: 27.10.17 - 14:24
Деца пеперуди - това звучи сладко, но е ужас за засегнатите: кожата се отлепва при най-малкото докосване. Сега трябва да помогне нова терапия.
Джонатан Питре вероятно никога няма да види 26-ия си рожден ден, но 16-годишният младеж няма нищо против. Иска да се наслади пълноценно на краткия живот, който му е оставен. Дори ежедневието да му е трудно. В края на краищата, най-малкото докосване на тялото му се отлепва от кожата - и това често е много болезнено.
Децата на пеперудите се наричат деца като Джонатан. Това, което звучи приятно, е истински кошмар за Джонатан и неговите колеги страдащи. От раждането те всички живеят с рядко кожно заболяване, известно още като "епидермолиза булоза".
Какво е епидермолиза булоза?
The Булозната епидермолиза е генетично и вродено кожно заболяване, наричана още пеперудена кожа. Засегнатите се наричат още деца пеперуди, тъй като кожата им е толкова чувствителна, колкото тази на пеперудата.
Причината за заболяването е мутация на определени гени, които са важни за непокътнатата клетъчна структура на кожата. Епидермисът се разхлабва при контакт, защото връзката между различните слоеве на кожата не е правилно развита.
В резултат на това често се случва повърхностно Рани, мехури или дори белези. Заболяването се счита досега неизлечим.
Възможно ли е изцеление? Генната терапия срещу булоза на епидермолиза показа първоначален успех
Въпреки това, 16-годишният младеж не иска да бъде повлечен от диагнозата, дори ако му се отказва нормален живот като тийнейджър: Постоянно е подложен на изпитание в ежедневието - било то по време на обличане, хранене или разходка. Но той не иска да се крие - и да насочи вниманието към болестта в профила си в Twitter.
Освен това засегнатите в даден момент все още могат да намерят надежда: Както съобщава Focus Online, трябва иновативната генна терапия вече показва успех мога. Например се съобщава за пациент, който чрез трансплантация на генетично модифицирани кожни клетки впоследствие остава напълно без симптоми, поне в трансплантираните кожни области.
Най-редките заболявания в света
Редките заболявания често се разпознават твърде късно от лекарите. Повечето пациенти са имали истинска одисея, преди лекарят да диагностицира заболяването. Заболяване, което засяга по-малко от 5 на 10 000 души, се счита за рядко. Повече от 100 лекари, групи за самопомощ, изследователи и пациенти обсъдиха трудностите при диагностицирането им в петък в Хановер. 28 февруари е Европейският ден на редките болести. Организира се от Европейската организация за редки болести (EURORDIS).
Сирингомиелия: Красивият гръб може да зарадва, но гърбът с кухина в гръбначния стълб е рядко заболяване - сирингомиелия. Понякога причината е нарушение в развитието, понякога тумор, нараняване или възпаление. Кухината се запълва с течност, която постепенно измества гръбначния мозък.
Синдром на танцуващите очи: Много рядкото заболяване се диагностицира най-вече при деца на възраст между 1 и 3 години. Очите й потрепват напред-назад, но ръцете и краката също се движат рязко. И в продължение на седмици и месеци децата често се дразнят много лесно. С възрастта на децата симптомите намаляват. Не е съвсем ясно как става това. Някои медицински специалисти предполагат, че тялото иска да се бори с туморните клетки. Но той едновременно атакува и здрави мозъчни клетки - оттам и потрепванията.
Progeria adultorum: Латинският термин означава, че човек остарява твърде рано и твърде бързо. Пациентите често са само на тридесет, но изведнъж косата им посивява и кожата се набръчква. Те също стареят бързо по дух. Много болни хора умират едва на 50 години.
Синдромът на кабуки: Дамата от нашата снимка е измислена само като японска актриса кабуки. Децата със синдром на Кабуки обаче имат много сходни черти на лицето. Те включват например големи очи, дълги и дебели мигли, а веждите са много извити. Върхът на носа също често е депресиран и ушите изпъкват. Ограничени са и двигателните умения на децата. Децата често са с леки до умерени умствени увреждания.
Синдромът на черепа на трилистник е много рядка малформация на главата. Погледнато отпред, черепът има формата на трилистна детелина. Към 2005 г. са описани само 120 случая. Повечето пациенти не живеят дълго. Въпреки това малформациите могат да бъдат коригирани хирургично.
Миаза: Някои мухи, като мухата на тумба или бот, обичат да снасят яйцата си в отворени рани. Ето защо миазисът се нарича още болест на мухата. Среща се главно в тропическите или субтропичните райони. След това ларвите се разпределят под кожата и мигрират през тялото. Основната превенция: хигиена и добре покриване на рани.
Склеродермия: При това „възпалително ревматично заболяване“ колагенът, важен компонент на съединителната тъкан, се втвърдява. В някои случаи само в кожата, но в някои случаи склеродермията прониква и в съдовата система и вътрешните органи. Последицата може да бъде сериозни неизправности. Лицето става твърдо, а кожата изглежда много кожеста. На нашата снимка на млада жена от Бавария, която страда от склеродермия, лицето, поне външно, беше възстановено до състоянието преди заболяването от козметичен специалист.
Средиземноморската петниста треска се предава от кафявия кучешки кърлеж, който се среща и в Швейцария. След около седмица инкубация, треската избухва. В около две трети от случаите на мястото на ухапването се образува черно-червена язва, пациентите развиват треска, страдат от главоболие и болка в крайниците, а понякога и гадене и повръщане. Червеникав обрив може да се разпространи по лицето, ръцете и краката. Ако пациентът не се лекува, треската обикновено отслабва в рамките на две седмици.
Синдром на извънземна ръка: По дефиниция това не е рядко заболяване, дори и рядко да е било описано от лекарите. Просто казано, това заболяване означава, че едната ръка не знае какво прави другата. Например, това се случва след инсулт, но точните причини не са известни. Едната ръка вече няма контакт с другата - и със съответното полукълбо на мозъка. Пациентите смятат, че ръката на някой друг не е тяхна. То развива собствен живот и в най-лошия случай може дори да се опита да удуши пациента. И свиренето на пиано с две ръце става почти невъзможно при това заболяване.
Не много рядко, но лошо: Рибата Candirú живее в тропически реки като Амазонка или Ориноко - и също обича да плува в хора, които плуват. Почти прозрачното животно се вписва през уретера, но също и през ануса и търси пътя си в пикочния мехур. Там ухапва здраво и особено малките бодли на главата причиняват болка. Той причинява кървене и може да бъде отстранен само чрез операция.
Café-au-lait петна: светлите до тъмнокафяви петна се разпределят по цялото тяло. Лекарите не говорят за истинско заболяване, тъй като кожните лезии са доброкачествени.