Консултация с генетик в Центъра за възпроизвеждане на Genesis
Генетиката като наука се основава на изучаването на наследствени заболявания на генетично ниво. Тя обяснява съществуващите здравословни проблеми и може да предупреди и за възможни заболявания.
За консултация с генетик те се насочват към генетичен център в такива ситуации:
- при планиране на бременност, когато двойка вече е имала дете с аномалии на хромозомно ниво или ако някой от членовете на семейството има една или друга аномалия. Лекарят оценява риска от раждане на нездравословно дете и установява необходимостта от перинатална диагностика във всяка конкретна ситуация;
- ако възрастта на бъдещата майка, която планира бременност, е над 35;
- ако бъдещите родители в семейства имат анамнеза за дефекти в развитието на децата, наследствени заболявания, мъртво раждане или умствена изостаналост;
- кръвно родство между съпрузи;
- проблеми с репродуктивната функция (безплодие по неизвестни причини, повтарящи се случаи на избледняване на бременността, спонтанни аборти, повтарящи се и неуспешни опити за ин витро оплождане, безплодие при мъж, преждевременно изчерпване на женските яйчници, числени и структурни промени в кариотипа (хромозомния набор) в мъж или жена);
- ако по време на преглед в генетична клиника, ултразвук или биохимичен скрининг при бременна жена се открият подозрения за малформации в плода;
- ако е необходимо да се потвърди наличието или отсъствието на предразположение към заболявания от наследствен характер.
Преглед в центъра по репродукция и генетика
Прегледът от специалист започва с подробен анализ на семейното родословие, изясняване на диагнозата наследствени заболявания сред роднините. В случай, че генетичните нарушения при единия родител водят до невъзможност за забременяване на яйцеклетки или сперматозоиди, медицинската генетична консултация в перинаталния център дава възможност да се намери алтернативен подход за лечение на безплодие (използване на донорски материал - яйцеклетка, сперма или ембрион).
