Концептуален подход към шизанцефалията eLitMed

CAKMAK Öztop Özgür, EREN Ilker, ASLANGER Ayca, GÜNERBÜYÜK Caner, KAYSERILI Hülya, OFLAZER Piraye, SAR Cüney, DEMIRHAN Mehmet, ÖZDEMIR Gürsoy Yasemin

elitmed

Болест на Помпе - II. Част 2 - Ензимно-заместителна терапия и терапевтични подходи за заболяването

Zsolt ILLÉS, Katalin VÁRADI VISY

Болестта на Помпе е рядко нарушение на съхранението, причинено от липса или недостатъчност на ензима алфа-гликозидаза. Единственото наследствено мускулно заболяване, което може да се лекува, това прави диагнозата от особено значение. Същността на специфичната терапия е да замести липсващия ензим с рекомбинантен ензимен препарат, вливан на всеки две седмици. Тъканните и клиничните ефекти на ензимно-заместителната терапия (ERT) са анализирани в общо три международни рандомизирани проучвания в ранна детска и късна форма на дете-възрастен. При детска болест на Помпе лечението значително намалява риска от смърт, дихателна подкрепа, инвазивна вентилация и подобрява кардиомиопатията. Дихателната функция, двигателната ефективност и качеството на живот се подобриха и в двете възрастови групи. Проучванията показват безопасността на лечението, като по-голямата част от нежеланите реакции са леки. Понастоящем не е ясно значението на отговора на антителата по време на лечението и неговия ефект за промяна на ефективността на терапията. В нашето резюме ние описваме нашия опит при лечението на трима пациенти, допълнителните и експерименталните терапевтични възможности.