Комбиниран тест
НА Комбиниран тест метод за скрининг за болест на Даун през първия триместър на бременността, който може да се извърши от 11 до 14 седмица от бременността (височина на седене на плода (CRL) в диапазона 45-80 mm), - оптимално на 12 седмица.
Плодовете, засегнати от болестта на Даун, могат да бъдат скринирани средно с 95% доверие, като се вземат предвид стойностите на параметрите, измерени по време на ултразвуковото изследване и биохимичния маркер, измерен в майчината кръв, както и други параметри (възраст на майката). В комбинирания тест свързаните с бременността плазмени протеини (PAPP-A) и свободната β-единица от човешки хорионгонадотропин (свободен ß-hCG), произведени от плацентата, се изследват в майчината кръв. В допълнение към биохимичните маркери, изследването използва и ултразвукови маркери като дебелина на цервикалната гънка (NT), наличие или отсъствие на носната кост и условия на потока. С всеки маркер ние модифицираме отделно възрастовия риск поотделно, за да получим модифицираните стойности на риска, специфични за дадена бременност.
Кръвната проба, необходима за теста, се взема в нашия здравен център и се транспортира до лабораторията на института Czeizel. Лабораторното изследване се извършва с акредитирана от FMF машина Kryptor, която също е специализирана в скрининг за болест на Даун. За оценка на риска използваме най-известната в света система за FMF за скрининг на фетални разстройства.
Време на теста
Тестът може да се извърши по всяко време между 11-та и 14-та седмица от бременността (височина на седене на плода CRL 45-84 mm), оптималното време е 12 гестационни седмици.
Показатели, оценени в скрининговия тест
Оценката на риска се базира във всички случаи на възрастта на бременната жена. Положителните резултати са по-чести при по-възрастни бременни жени, тъй като рискът от развитие на болестта на Даун се увеличава с възрастта на майката.
Концентрацията на маркери в майчината кръв и дебелината на бедрената гънка на бедрената кост също варират в зависимост от бременността. През първия триместър нивата на PAPP-A и дебелината на цервикалната гънка се увеличават, а свободният β-hCG намалява. За да се интерпретират тези променливи на всички етапи на бременността, показателите се изразяват като продукт на средната стойност (MoM), наблюдавана при ненормални бременности от същата гестационна възраст.
3D, 4D разширено ултразвуково изследване
Професионално ултразвуково изследване на факторите, показващи възможното наличие на нарушение в развитието значителна роля е в ефективен скрининг за болестта на Даун. Такъв скрининг трябва да се извършва от 11-та седмица на бременността a До 6-ия ден от седмица 13, изразено чрез фетална височина на седене (CRL) между 45 и 84 mm. Търсим специални миниатюрни признаци, които са по-чести при плодовете с хромозомни аномалии
Първият триместър ултразвуково изследване включва:
Общ преглед на плода:
- размери на плода
- скорост на развитие, определяне на гестационната възраст
- официално изследване на крайници, багажник и череп
- количество околоплодни води
- местоположение на плацентата
- търсене на груби разстройства, вече видими на тази възраст
Специален скрининг за хромозомни аберации (болест на Даун):