Комбиниран тест »Процедура и разходи за скрининг през първия триместър

Комбинираният тест (скрининг през първия триместър) е неинвазивен метод за изследване за пренатална диагностика.
Провежда се между 11-та и 14-та седмица на бременността и се състои от 2 етапа на изследване: ултразвуково изследване на бебето (измерване на прозрачността на шията) и кръвен тест на майката. С помощта на тази процедура рискът от синдром на Даун може да бъде оценен на ранен етап, но също така и малформации на органи като сърдечни дефекти могат да бъдат открити рано. Комбинираният тест не представлява риск за майката или детето.
общ преглед
Кои рискове се изясняват чрез комбиниран тест?
Резултатът от комбиниран тест осигурява риск за:
- Тризомия 13
- Тризомия 18
- Тризомия 21
- Синдром на Търнър
- Сърдечен дефект
- Скелетна малформация
- Херния на коремната стена
- Бъбречна малформация
Какво се случва в комбиниран тест?
Комбинираният тест е изпитна процедура с 2 точки:
- Ултразвукът се използва за определяне на дебелината на шийните гънки на плода (измерване на прозрачността на шията)
- Лабораторно изследване
Кръвта на майката се взема за лабораторното изследване. Бременните хормони циркулират в кръвта им, които се изследват.
Дебелината на гънките на врата на бебето се определя с измерване на прозрачността на врата. Това се отнася до натрупване на течност (оток) в областта на шията на нероденото бебе между 11-та и 14-та седмица от бременността. Това натрупване на течност изчезва от само себе си с напредването на бременността. Ако шията е забележимо прозрачна, вероятността от различни малформации се увеличава.
С помощта на компютър се анализират резултатите от ултразвука и лабораторното изследване, като се отчита възрастта на майката. По този начин се изчислява общият риск.
При ултразвуковото изследване, освен измерването на нухалната прозрачност, се изследва и носната кост на бебето, което липсва при около две трети от всички бебета с тризомия 21. Дължината на тялото, обиколката на главата, обиколката на гръдния кош, дължината на бедрото и притока на кръв в сърцето на детето са допълнителни точки, които се оценяват по време на ултразвуковото изследване.
Тестът не осигурява надеждна диагноза, той само изчислява риска от промяна в хромозомата при бебето. Рискът от малформация е даден в съотношение. Рискът от 1 на 300 означава, че малформация ще възникне при 1 на 300 бебета. Ако резултатът е под тази стойност, се предлага допълнително изследване, например тест за околоплодна течност. Ако стойността е над 1: 300, вероятността да имате дете със синдром на Даун е много ниска; не се препоръчва допълнително тестване.
Въпреки това малформациите никога не могат да бъдат изключени или диагностицирани със сигурност с комбиниран тест. Дори при риск от 1: 5, бебето може да се роди напълно здраво. И обратно, може да се случи, че малформация все още се появява с риск от 1: 10 000, ако сте една от 10 000 бременни жени. Но е важно винаги да се има предвид, че по-голямата част от бебетата се раждат здрави.
Лекарят обсъжда подробно резултата с бременната жена и евентуално с партньора. В този разговор ще бъде обсъдено и дали допълнителен преглед, например NIPT, тест за околоплодна течност или вземане на проби от хорионни вилуси, може да бъде полезен.
В случай на многоплодна бременност комбинираният тест няма информативна стойност.
Кой прави комбиниран тест?
Комбинираният тест се провежда:
- от човешки генетик
- в пренатални медицински центрове на
- гинеколог
Рискове от комбинирания тест
Комбинираният тест е неинвазивен преглед и следователно не представлява риск за майката или детето. Този тест обаче служи само за оценка на риска от малформация. Резултатът не е надеждна диагноза.Дори и с много висок риск, напр. 1: 5 може да е, че бебето е здраво и обратно.
Какво можете да допринесете за успеха на комбинирания тест?
Трябва да сте наясно с възможните последици и други инвазивни изследвания, преди да извършите комбиниран тест. Само имайте предвид, че повечето бебета се раждат напълно здрави. Разследването изчислява само вероятност. Дори и с ниско съотношение, бебето ви може да е напълно здраво.
Ако не сте наясно с резултата от комбиниран тест, попитайте Вашия лекар. Той може да ви помогне да решите как да продължите.
Разходи и здравно осигуряване
Ако няма медицинска нужда, разходите за комбиниран тест няма да бъдат покрити от здравното осигуряване.
Медицинска нужда съществува, когато съществува риск от хромозомна промяна. Такъв е случаят, например, ако майката е на възраст над 35 години, ако има генетично предразположение при близки роднини или ако има хромозомни аномалии при предишни бременности. За да се покрият разходите, прегледът трябва да се проведе в държавна болница (най-добре е предварително да се изясни със здравната каса).