Кой познава болестта на кленов сироп BARRIO BARRIO
3 февруари 2020 г. 9:00 ч
Кой знае болестта от кленов сироп?
Публикувано от Стефани Сайн-Витгенщайн
редки болести! За щастие те са редки, но индивидуалните съдби на засегнатите са горчиви, болезнени и обикновено водят до неоткрита смърт.
Често се появява при новородени
Много заболявания започват при новородени. Дълги години не е имало откриване и ранно лечение. Въвеждането на скрининг за новородени през 1962 г. от Робърт Гатри даде възможност значително да се намали смъртността при ранни новородени. През 2005 г. скринингът за новородени беше разширен въз основа на най-новите резултати от изследванията, особено в областта на метаболитните нарушения и имунодефицитните заболявания. Тъй като много от болестите са напълно непознати за нас, бих искал да ви дам малко представа за диагнозите от тази поредица.
MSUD, Mапелсirupuринедisease, кленов сироп
Болестта от кленов сироп е част от скрининга за новородени в Германия. Приблизително едно на 135 000 новородени е засегнато от това метаболитно разстройство. Това е заболяване на метаболитната система, при което ензимът за разграждане на основните аминокиселини левцин, изолевцин и валин не може да се образува. Тези аминокиселини са градивните елементи на всички протеини. При здрави хора те се разграждат от ензима "кетокиселина дехидрогеназа с разклонена верига", който е дефектен при болестта на кленов сироп. Това води до натрупване на левцин, изолевцин и валин, както и техните продукти на разпадане във всички органи и телесни течности.
Наследствено заболяване или спонтанна мутация
Болестта от кленов сироп се среща като наследствено заболяване при двойки, които сами по себе си носят патогенните промени в генетичния си състав, но също и като спонтанна мутация в ДНК. Името на болестта се връща към миризмата на урина, която се описва като пикантна и сладка, подобна на миризмата на кленов сироп.
Симптоми
Болестта обикновено става забележима при новороденото през първите няколко дни след раждането. Типичните симптоми се проявяват още през първите дни от живота с повръщане, дихателни разстройства до дихателна недостатъчност, крещящ писък, безсъзнание и гърчове. Често втвърдяване на врата може да се види при физически преглед на детето.
Неоткрити за тях до мозъчно увреждане
Ако остане неоткрит, това води до тежки мозъчни увреждания и интелектуални увреждания още през втората седмица от живота и без подходяща диета до кома и преждевременна смърт. За съжаление понастоящем няма лечение за това рядко заболяване. Тъй като обаче е добре описано тук и може да бъде открито рано чрез скрининг за новородено, засегнатите могат да живеят добре с това заболяване без никакви последствия.
Диета през целия живот
Трябва да се спазва специална диета за цял живот
Левцинът, изолевцинът и валинът са основни хранителни компоненти. Хората с кленов сироп трябва да го консумират в намалено, но достатъчно количество.
Надяваме се, че може да се намери лек чрез най-новите възможности за изследване.
Важни връзки:
The Фондация „Грижа за редки“ застъпва се за основни изследвания при редки заболявания, диагностика и развитие на терапията
Публикувай снимка: От Blue Andy shutterstock.com
Можете да намерите тази и други интересни статии в приложението Barrio. Ти някога? Отлично! В противен случай: Вземете вдъхновение за развлекателни дейности там, уговорете се да се срещнете с родители във вашия район за дати на игра в приложението. Там можете да намерите и ваучери и други отстъпки. Инсталирайте приложението сега: bit.ly/barrio-app
Можете да получите нашия бюлетин тук