Когато метаболизмът е блокиран
Вродените метаболитни заболявания са редки, но разнообразни. В интервюто д-р. Даниела Карал от университетската болница в Инсбрук относно възможностите за лечение и успешните форми на терапия.
Ao.Univ.-Проф. Д-р Даниела Карал
Отделение за детска и юношеска медицина, Клиника по педиатрия в Университетската болница в Инсбрук
Какво представляват вродените метаболитни заболявания?
Такова заболяване възниква, когато има запушване в натрупването, разграждането или разграждането на протеини, въглехидрати или мазнини. Ензимът, който осъществява този специфичен етап на преобразуване, не се прилага или не работи правилно или липсва съответният витамин или кофактор. Това нарушава разграждането на протеини, въглехидрати или мазнини.
Ако необработените продукти се натрупват, това води или до остро отравяне на организма, или до съхранение на продуктите, например в черния дроб, сърдечния мускул, мозъка или бъбреците. В кой орган се извършва това съхранение и колко вредно е естествено зависи от това кое вещество и кой ензим е засегнат. По принцип всички вродени метаболитни нарушения се класифицират като редки заболявания, тъй като всички те имат честота, по-малка от 1 на 2000 души.
Колко от тези заболявания има?
Има общо 6000 до 8000 редки заболявания, от които една трета до половината вероятно са вродени метаболитни заболявания. При скрининг на новородени всички новородени в Австрия се изследват за около 30 от тези заболявания. Това означава, че вземате капка кръв от всяко новородено и проверявате дали има едно от тези 30 метаболитни заболявания, за да можете да лекувате с лекарства или диета преди да се появят симптоми.
Това е опит за идентифициране и лечение на засегнатите възможно най-рано. Понякога вече знаете, че в семейството има определено заболяване и разбира се, след това можете директно да проверите за това конкретно заболяване.
Какви възможности за лечение има?
Първият вариант на лечение обикновено е подходяща хранителна терапия под формата на диета. Ако например има нарушение в разграждането на протеините, можете да оформите съответно диетата си. Например, при фенилкетонурия, разграждане на аминокиселината фенилаланин, която също е компонент на протеина, можете да приемате толкова фенилаланин, колкото е необходимо на организма, за да функционира, тъй като диетата без напълно фенилаланин не е възможна.
За ежедневието това означава вегетарианска или веганска диета и за предотвратяване на възможни недостатъци допълнително снабдяване с микроелементи, калций и някои витамини, които иначе се съдържат само в месото и млечните продукти. При някои дефектни ензими съществува и възможност за медикаментозно лечение, например чрез добавяне на неговия кофактор към нестабилен ензим, за да го стабилизира.
Тогава има някои болести за съхранение на лизозоми, при които човек може директно да замести липсващия ензим. Това обаче е сложно, тъй като инфузия трябва да се дава седмично или на всеки две седмици.
Колко успешни са различните форми на терапия?
Целта на всяка терапия е да даде възможност на засегнатото лице да води нормален живот, доколкото е възможно. Хранителните терапии и диети са обезпокоителни и понякога стресиращи, но по същество са осъществими и ефективни. Желанието на много от засегнатите е да не се налага повече да инжектирате ензими, а да ги приемате през устата.
Има клинични проучвания в този смисъл, че в бъдеще ще бъде възможно да се абсорбират липсващите ензими в капсулирана форма, но това все още не е възможно. Опитваното от години е генна терапия, при която дефектният ген се замества, но засега и това не е много възможно.
При някои сериозни заболявания се използват трансплантации на стволови клетки или органи. Но това са единични случаи, защото винаги съществува риск от операцията. Освен това има имуносупресия през целия живот, така че тялото да не отхвърля отново органа.