Когато генетиката идва на помощ на заекването
Изследователите са идентифицирали три гена, които биха участвали в 5 до 10% от случаите. Пробното лекарство може да помогне на заекващите.
Публикувано на 22.02.2010 г. в 11:18
Векове наред причините за тази „куцота” на речта остават загадъчни. Американски учени повдигат част от завесата, като за първи път идентифицират три гена, свързани със заекването. Тяхната работа, водена от Денис Дрейна (Национален здравен институт, Бетесда), беше публикувана миналата седмица в New England Journal of Medicine. Дори ако се отнася само до по-малък брой случаи, тази генетична податливост подкопава доста широко разпространената теория за психологическия произход на това разстройство на комуникацията.
Описано от древни времена във всички човешки популации, заекването е често срещан симптом. Засегнати са около 5% от децата в предучилищна възраст. Разстройствата регресират в повечето случаи, но те продължават, променят се и повече или по-малко инвалидизират, при всеки четвърти човек. Общо се счита, че около 1% от възрастните заекват, т.е. повече от 60 милиона души на планетата, 600 000 във Франция.
Съществуването на много семейни случаи е поставило чипа в ухото на генетиците. Преди няколко години, разглеждайки 46 пакистански семейства със силно засегната кръвна кръв, Денис Дрейна предложи аномалии на хромозома 12. В тази нова фаза изследователят извърши генетични анализи върху тази популация, но също така и върху група не-кръвни заекващи и свидетели. По този начин той идентифицира мутации в три гена (GNTPAB, GNPTG и NAGPA), носени от хромозома 12, при 5 до 10% от хората, които заекват.
Тези открития са още по-изненадващи, като се има предвид, че въпросните три гена управляват метаболизма на лизозомите, малки органели, които по някакъв начин са стомахите на клетките, позволявайки им да смилат молекулите, за да ги рециклират по-добре. Досега мутациите в това семейство гени са били свързани само с редки заболявания, муколипидоза. „Резултатите от този американски екип са много неочаквани, но фактът, че описаните аномалии се отнасят до един и същ метаболитен път, им дава тежест“, изчислява професор Тиери Леваде (биолог от университетската болница в Тулуза), чиято лаборатория е единствената във Франция да се направи молекулярна диагноза на муколипидоза. Досега, доколкото му е известно, не е описано систематично заекване при деца с муколипидоза; нито дори при техните родители, носители на мутация, но не и болни. „Трябва да проучим биологичното въздействие на току-що идентифицираните мутации, тъй като в момента липсва връзка между тези генетични аномалии и симптомите“, отбелязва професор Леваде.