Кога да мислим за метаболитно заболяване Лекарствени новини
Противно на общоприетото схващане, лекарите, занимаващи се с метаболитни заболявания, не работят с процеса на образуване на телесни течности, произведени от нашето тяло, храносмилането и неговите проблеми.
Науката за метаболизма, наричана на латински също метаболизъм, се занимава с циркулацията на молекули, изграждащи тялото.
За метаболитни заболявания ние наричаме разликите, които причиняват щетите, причинени от процесите на изграждане, транспортиране или разграждане на молекули.
Тези процеси може би биха могли най-добре да се сравнят с производствената линия на фабриката. Готовият продукт се създава от суровината в началото на конвейерната лента, чрез малки модификации от хората, работещи до конвейерната лента, или след добавяне на допълнителни материали. Всеки човек, участващ в процеса, носи отговорност само за един и същи момент. В тялото тези хора символизират ензим. Ако някой отпадне от работа поради някаква болест, крайният продукт няма да бъде създаден, но поради непрекъснатата работа на производствената линия ще се натрупа полуготовият междинен материал. Същата идея се отнася за процесите на доставчик и разрушаване.
От функционална гледна точка метаболитните заболявания могат да бъдат разделени на четири основни групи:
1. Натрупване на междинни метаболити, те са токсични сами по себе си, като по този начин директно увреждат околната среда или системно целия организъм.
2. Натрупващите се междинни метаболити сами по себе си не са вредни, но след определено време нарастващото количество вече не може да се съхранява от клетките, поради което те губят своята функция, когато се разпаднат. Тъй като все повече и повече клетки се разпадат в рамките на различни органи, това води до увреждане на органите. В резултат на непрекъснатото разпадане на клетките, увреждането на органите става все по-прогресивно. Болестта поражда все по-тежки симптоми.
3. Тази група включва заболявания, които причиняват силен енергиен дефицит. Причината за липсата на енергия е, че метаболитните пътища на молекулите, участващи в производството на енергия (захари, гликоген, мазнини) са повредени.
4. Това включва всички други процеси, които могат да развият метаболитно заболяване.
Специалистите по метаболитни заболявания харесват това разделение, тъй като този тип сегрегация може да бъде много полезен при поставянето на тромава диагноза. Допълнителна характеристика на гореспоменатите групи е, че те се срещат в различни възрастови групи, например, болестите от първата група показват тежки симптоми още в неонаталната възраст, докато първите специфични разлики в заболяванията от втората група могат да бъдат открити първи след половин година.
Сега нека разгледаме кои са симптомите, които ви карат да мислите за метаболитно заболяване.
Болести от първата група обикновено около времето на раждането, но не по-късно от един месец заболяване, те дават тежки, предимно нервни симптоми, които не могат да бъдат обяснени с друга причина. Най-често срещаната от тях е епилептичната активност след раждането, но включва и недостатъци в основните вродени модели на движение и рефлекси. Други признаци на увреждане на нервната система могат да бъдат неадекватно преглъщане и последваща невъзможност за хранене, както и често поглъщане. Симптомите на нервната система при метаболитно заболяване могат също да включват разстройства на вниманието и бдителността при раждане или причини за централната нервна система за различни сензорни дисфункции, като загуба на зрение или слух.