Клиника, курс, диагностика, лечение - Тубулопатия при деца - Здравна информация
Няма чувствителност на нефротелиума към антидиуретичен хормон, който увеличава реабсорбцията на вода в тубулите и събирателните канали, увеличавайки синтеза на цикличен 3,5-AMP в тях.
Настроики
Тип А В отговор на приложението на екзогенен антидиуретичен хормон, диурезата, относителната плътност на урината и уринарната секреция не се увеличават 3,5 AMP.
Тип В В отговор на въвеждането на екзогенен антидиуретичен хормон относителната плътност на урината не се увеличава, но секрецията с урината се увеличава 3,5 AMP.
През първата година се появява полиурия, има намаляване на тургора на кожата, хипотрофия, забавяне на растежа; периодично клиника на дехидратация. При тежка дехидратация - хипертермия, конвулсии. Възможно забавяне на психомоторното развитие. Интензивна жажда. Диурезата надвишава 5-10 литра. В урината хипостенурията е относителната плътност на урината, като правило, под 1.005. Нивото на антидиуретичния хормон в кръвта не се променя. Впоследствие често се развиват уретерохидронефроза, мегациста, хронична бъбречна недостатъчност
Анализ на родословието (момчетата по майчина линия са болни). Полиурия, хипостенурия. Тест с интравенозно приложение на вазопресин (0,005 U/kg) в средата на 2-часово натоварване с 5% разтвор на глюкоза (275 ml/(m2 • час)) интравенозно - няма промяна в относителната плътност на урината
Нарушен транспорт на цистин в лигавицата на тънките черва и в бъбречните каналчета. 3 вида: 1-тип: Липса на транспорт на цистин и диамин и карбоксилни аминокиселини в червата и бъбреците. Тип 2: До 50% намаляване на транспорта на цистин в бъбреците и пълното отсъствие на транспорт на диаминомонокарбоксилни аминокиселини в бъбреците и червата. Тип 3: Намален транспорт на тези аминокиселини в бъбреците с нормална чревна абсорбция