Кленов сироп Детска болница в Монреал
Мари Лефрансоа е мислила да напусне света на храненето два пъти, преди да намери пътя си: лечение на пациенти с вродени грешки в метаболизма (ADE). С течение на годините обхватът на нейната практика нараства неимоверно и сега тя лекува над 100 педиатрични и възрастни пациенти годишно. Терминът "вродена грешка в метаболизма" се отнася до поредица от редки генетични заболявания, при които ензимната активност на дете е нефункционална и води до натрупване на токсични продукти, като урея или амоняк, в кръвта. Натрупването на такива продукти се случва, когато някои храни се усвояват и това може да причини сериозни здравословни проблеми и проблеми с развитието. Основното лечение е специализирана диета.
Липсващият ензим
В началото на 70-те години Квебек започва да извършва скринингови тестове при раждането за някои от тези заболявания, по-специално за най-често срещаното от тях, фенилкетонурия (PKU). „Вече можем да открием четири от тези заболявания с убождане в петата скоро след раждането, но работим за увеличаване на броя“, обяснява Мари. Общата връзка между всички тези заболявания е, че във всеки случай ензим липсва или е нефункционален. За пациенти с PKU този липсващ ензим може да доведе до вредно натрупване на фенилаланин в кръвта, което, ако не се лекува, може да причини необратимо увреждане на мозъка. "Без подходящо лечение възрастните могат да получат умствените способности на шестмесечно дете", каза тя.
Ако едно от тези заболявания се открие при раждането, детето незабавно се поставя на специализирана диета. Докато работи с тези пациенти, Мари трябва напълно да елиминира един вид храна или да намали консумираното количество, за да избегне натрупването на токсични отпадъци в тялото. „Има определени храни, които произвеждат определени отрови и затова трябва бързо да лекуваме тези пациенти“, казва тя. Виждам новородени пациенти всяка седмица през първите шест месеца, след което продължавам да ги виждам редовно, дори след като достигнат пълнолетие. »В зависимост от заболяването, Мери може да предпише специално направена формула или да инструктира майката колко кърма може да пие бебето.
Друг вид вродена грешка в метаболизма е гликогеноза тип 1. Причинява се от натрупването на гликоген, форма на глюкоза, която се съхранява в черния дроб и мускулните клетки. За да се намали количеството гликоген в организма, пациентите трябва да елиминират млечните продукти (галактоза), плодовете (фруктоза), трапезната захар (захароза) и сорбитола от диетата си. „Те също трябва да стават посред нощ, за да ядат царевично нишесте, в противен случай кръвната им захар ще падне до опасно ниски нива, което може да бъде фатално“, обяснява Мари. Тогава царевичното нишесте, основна съставка в готвенето, се превръща в лекарство. "
Балансиращ акт
Предписването на перфектния баланс на хранителните вещества е предизвикателство, защото всеки пациент е уникален. „Не само трябва да се уверя, че пациентът намалява количеството токсични отпадъци в своята система, но също така и да продължи да расте и да се развива нормално“, казва тя. Ако заболяването се диагностицира рано и диетата се спазва отблизо, пациентите могат да живеят нормално, но натрупването на отпадъци може да настъпи бързо, ако диетата не се спазва или пациентът настине обикновена настинка или тежко заболяване. В някои случаи натрупването е толкова опасно, че детето трябва да се подложи на диализа, за да отстрани бързо токсичните продукти от тялото си, преди да започне диетата.