Кистозни бъбреци; дете - ЕМ консулт

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Достъпът до пълния текст на тази статия изисква абонамент.

бъбречни аномалии

обобщение

С пренаталния ултразвук кистозните бъбреци са, заедно с обструктивните уропатии, най-честите бъбречни аномалии, идентифицирани по време на живота на плода. Те обхващат много различни субекти, които трябва да бъдат разпознати предвид клиничните и генетични последици, които произтичат от това. Най-често срещаните са автозомно доминиращо и рецесивно поликистозно бъбречно заболяване, последвано от кистозни аномалии, свързани с мутации в гена. TCF2/HNF1β. Кисти на бъбреците се наблюдават и при други наследствени заболявания или полималформативни синдроми (туберкулозна склероза на Bourneville, синдром на Meckel-Grubber, орофацио-дигитален синдром и др.). Диагнозата се основава на прецизен ултразвук и морфологичен анализ на бъбречните аномалии, на търсене на фамилна анамнеза и извънбъбречни признаци. По-доброто класифициране на тези пациенти ще направи възможно в бъдеще да се предлага „индивидуално проследяване“.