Кисти на бъбреците Orphanet и синдром на диабет

синдром диабет

Намерете болест

Още опции за търсене

Кисти на бъбреците и синдром на диабет

Кисти на бъбреците и синдром на диабет (RCAD) е рядка форма на диабет при възрастни (MODY; вижте този термин), която се характеризира клинично с хетерогенна кистозна бъбречна болест и ранен фамилен неавтоимунен диабет. Панкреатичната атрофия, чернодробната дисфункция и аномалиите на гениталния тракт са други характеристики на синдрома.

ОРФА: 93111

Обобщение

Епидемиология

RCAD представлява 1-5% от MODY случаите, в зависимост от това дали са идентифицирани случаи на бъбречни заболявания. Между жените и мъжете има еднаква връзка.

Клинично описание

Пациентите с RCAD обикновено имат диабет на възраст между 10 и 40 години. За разлика от пациентите с HNF1A мутации, те не са чувствителни към сулфонилурейни продукти. Повечето пациенти идват на инсулиново лечение относително бързо. Структурни аномалии на панкреаса като атрофия или хипоплазия и екзокринна дисфункция се съобщават съответно при около 10% и 6% от пациентите. Бъбречни аномалии, които обикновено се появяват рано, са бъбречни кисти, бъбречна дисплазия, едностранна бъбречна агенезия (виж там), малформация на дренажната система, хипопластични гломерулонефритни бъбречни заболявания и рядко синдром на Fanconi или хромофобен бъбречно-клетъчен карцином (вижте тези термини). Половината от засегнатите пациенти имат нарушена бъбречна функция, а 12% имат терминална бъбречна недостатъчност. Съобщава се също за аномалии на мъжки и женски полови органи, повишени чернодробни ензими или структурни чернодробни аномалии, хиперурикемия и повишени нива на PTH.

Етиология

RCAD се причинява от хетерозиготни мутации в гена на човешкия транскрипционен фактор 2 (HNF1B; 17q12), който кодира ядрен фактор 1 бета на хепатоцитите. Той се изразява по време на развитието на панкреаса, черния дроб и пикочо-половите пътища, което обяснява фенотипа на това заболяване.

Генетично консултиране

Ранното начало на диабета, устойчивото ендогенно производство на инсулин и фамилната анамнеза за диабет, свързани с бъбречно кистозно заболяване, трябва да доведат до молекулярно тестване за мутации на HNF1B. Голяма част от случаите на RCAD се причиняват от пълни делеции на ген или екзон. RCAD следва автозомно доминиращ модел на наследяване. Ето защо се препоръчва каскаден скрининг на членове на семейството.

Рецензент: Д-р Катрин ОУЕН - Последна актуализация: Ноември 2014 г.