Картина на заболяването Какво е синдром на фон Вилебранд

Синдромът на фон Вилебранд (VWS) е вродено нарушение на хемостазата (съсирването на кръвта). Често се нарича "немски синдром на фон Вилебранд-Юргенс" от медицински специалисти. За първи път болестта е описана от професор Ерик Адолф фон Вилебранд, финландски доктор по вътрешни болести. Е. А. фон Вилебранд изследва момиче с необичайно силна склонност към кървене, чиито четири сестри вече кървят до смърт, когато са били млади. Самата пациентка почина от четвъртия си менструален цикъл на 14-годишна възраст.

картина

VWS се причинява от липсата или недостатъчното и неправилно образуване на важен протеин, фактор на von Willebrand (VWF). VWF е от съществено значение за нормалното съсирване на кръвта (вижте "Причини"). Малко след нараняване, той започва първата стъпка за спиране на кървенето. Действа като строител на мостове, като прикрепя кръвни тромбоцити към увредената стена на съда и към други кръвни тромбоцити. Това ще насърчи образуването на кръвен съсирек, който ще спре кървенето. Необходими са допълнителни стъпки за хемостаза за постоянно затваряне на раната. VWF също помага при тях: той носи и стабилизира коагулационния фактор VIII.

За да спрат кървенето, тромбоцитите трябва да се слепват. Обикновено кръвните тромбоцити не се слепват спонтанно, тъй като в противен случай биха се получили съдови запушвания (тромбоза, инфаркт). Процесът на коагулация се извършва само при спешни случаи, т.е.в случай на кърваво нараняване. Коагулационните фактори движат този процес. Това са определени протеини, които се образуват в черния дроб и се освобождават в кръвта. Коагулационните фактори са снабдени с римски цифри като: Фактор VIII и Фактор IX. Липсата на тези два фактора на коагулация причинява съответно хемофилия А и В.

VWF предпазва фактор VIII от преждевременно разграждане, така че винаги има достатъчно количество фактор VIII за внезапно кървене. VWF инициира първата стъпка на хемостазата веднага след нараняване. Действа като строител на мостове, като прикрепя кръвни тромбоцити към увредената стена на съда и към други кръвни тромбоцити. Това ще насърчи образуването на кръвен съсирек, който ще спре кървенето.

Ако VWF липсва или ако не работи правилно, както при VWS, пациентите са склонни да кървят много повече и по-дълго от здравите връстници след нараняване, макар и много леко. Много от засегнатите обаче не са наясно с предразположението си. Например, дори незначителни хирургични интервенции, като вадене на зъби, могат напълно неочаквано да доведат до обилно кървене (вижте признаци на заболяване).

Пациентите със синдром на Von Willebrand страдат от наследствен дефицит на фактора Von Willebrand (VWF) и/или неговите функции и по този начин от намалена способност на кръвта да се съсирва през целия си живот. Те са склонни да кървят по-дълго от здравите хора след наранявания, а също и спонтанно.

Ако не се лекуват, тези нарушения на коагулацията могат да доведат до животозастрашаващи усложнения и трайни дългосрочни увреждания (вж. „Форми на заболяването“).

По-професионалното образование за болестта, както и непрекъснатият напредък в областта на диагностиката и възможностите за лечение са довели до значително подобряване на прогнозата на пациентите през последните години (вж. "Диагностика", "Лечение"). Ако болестта бъде разпозната навреме и се лекува правилно, много усложнения могат да бъдат избегнати и пациентите могат да имат нормална продължителност на живота (вж. "Прогноза"). Предпоставка е, че за вас се грижи специализиран екип за лечение, който работи в тясно сътрудничество със семейните лекари и педиатрите. Всеобхватните знания и активното сътрудничество от страна на засегнатите и техните роднини са също толкова важни за благоприятния курс.