Кардио изследователи в Нант по генетичната пътека благодарение на двама братовчеди

Локализация на гените - Институт Торакс - Университетска болница в Нант

пътека

Откриването на първия ген, отговорен за митрален пролапс се разказва като красива история с пациенти които предупреждават, лекари които изследват невероятна генеалогична следа, международни изследователи които обединяват своите умения и ключът към голям напредък в разбирането на тази патология !

Всичко започна през 1996 година: Двама пациенти, хоспитализирани в отделението по кардиология на Института за гръден кош, страдат от митрален пролапс. Обикновено митрална клапа налага единна посока на циркулацията на кръвта в сърцето. При тези пациенти този клапан изтича и причинява сърдечна недостатъчност, много изтощително хронично заболяване, което причинява, наред с други неща, интензивна умора. Митралният пролапс засяга 2% от населението на света. Механизмът му е неизвестен и няма превенция.

Бързо лекарите от института за гръден кош установяват, че тези двама пациенти са двама братовчеди от семейство от района на Bocage в Вандея. Те се чудят за генетичния произход на тяхното заболяване. Следователно те започват търсенето на отговорния ген, в сътрудничество с екипите по генетика и генеалогия. Те идентифицират две семейства от региона, включително това на двамата братовчеди, и ги намират за общ прародител ...осем поколения по-рано.
През 2006 г. Институтът Thorax публикува откритие с международно значение: идентификация на първия ген, отговорен за митралния пролапс. Това е решаваща стъпка, която потвърждава наследствения характер на това заболяване.

След няколко години международно сътрудничество с други международни специалисти по тази патология изследователите от Нант публикуват своята работа в престижното списание Nature Genetics от 24 август 2015 г. В свързаното видео те представят нови гени, участващи в това заболяване (https://vimeo.com/ 136838846 . парола: ng.3383)

Често срещано сърдечно заболяване, пролапсът на митралната клапа засяга 2-5% от населението на света. Тази дегенеративна патология може да доведе до сериозни сърдечни усложнения и да изисква хирургично възстановяване.

Изследванията в ход

Многоцентрови изследвания обединяват екипите на генетичния отдел на професор Xavier Jeunemaître и кардиологичния отдел на професор Albert Hagège от Европейската болница Georges Pompidou (HEGP), на Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, свързани с изследователските екипи на PARCC (Париж - Център за сърдечно-съдови изследвания (InsermUMR_970/Университет Париж-Декарт) и в сътрудничество с кардиологичните екипи на професор Hervé Le Marec и генетиката на доктор Jean-Jacques Schott от Института Thorax (Inserm UMR_1087/CNRS UMR_6291), приложен в университета и в Университетска болница в Нант. Тази работа е представена във видео на английски език, достъпно за широката публика (https://vimeo.com/136838846)*.