Какво представляват таласемичните анемии (анемия) - InforMed Medical and Lifestyle Portal таласемия,

Таласемиите са често срещани хемопоетични заболявания. Те принадлежат към групата на анемията, при която има вроден дефект в синтеза на хемоглобиновите вериги. Това са често срещани заболявания, но не и в Унгария. Много десетки милиони хора по света са засегнати, но те са рядкост в Централна Европа.

Протеинът в здравия хемоглобин се състои от четири субединици (полипептидни вериги). Две от тях са идентични, две алфа и две бета вериги представляват нормалната структура.

таласемичните

Причината за таласемиите е генетично разстройство: това е наследствено разстройство на гените, сегментите на ДНК, които кодират структурата на хемоглобина. В резултат на това алфа и бета полипептидните вериги се образуват в неравномерно количество. Съответно можем да говорим за алфа-таласемия - това означава, че от алфа веригата се произвежда по-малко, отколкото е необходимо. Тежката форма на алфа-таласемия може също да означава пълно спиране на образуването на алфа верига. За разлика от тях, бета-таласемиите причиняват количествено нарушение във формирането на бета-веригата: по-малко се произвежда от бета-веригата или синтезът на бета-веригите изцяло спира. Следователно същността на наследственото разстройство е количествено разстройство: произвеждат се нормално структурирани протеинови вериги, но те не могат да се слеят 1: 1 в непокътнат структуриран хемоглобин.