Какво представляват метанефрините
Терминът метанефрин (метанефрин, норметанефрин, 3-метокситирамин) включва продуктите на разпадане на катехоламини (адреналин, норадреналин и допамин). Допълнителни продукти на разграждането са киселинните метаболити VMS и HVS. Катехоламините са възбуждащи невротрансмитери и хормони. Те работят върху симпатиковите алфа и бета адренергични рецептори на сърдечно-съдовата система.
Клинично значение и биохимична диагностика
Катехоламините и метанефрините се използват по-специално за диагностика на хормонално активни тумори на симпато-надбъбречната система (невробластоми, феохромоцитоми).
Феохромоцитом
Основният симптом е високото кръвно налягане, като устойчива на терапия постоянна хипертония или пристъпи с хипертонични кризи (вж. Табл. 1). Феохромоцитомите се появяват изолирано или в контекста на ендокринни неоплазии (напр. MEN-2, vHLS, М. Recklinghausen). Трябва да се има предвид фамилно заболяване, особено при по-млади пациенти с положителна фамилна анамнеза, двустранни или екстраадренални феохромоцитоми.
Невробластом
Невробластомите са нови образувания на нервния гребен, които се срещат предимно в детска възраст. По-специално, това води до повишено образуване на допамин и продуктите от неговото разпадане (3-метокситирамин, HVS).
Лабораторното диагностично откриване на феохромоцитом се основава на откриването на повишени катехоламини или техните продукти на разпадане.
Тъй като метаболизмът на катехоламините се осъществява и в самия тумор (адреналин към метанефрин, норадреналин до норметанефрин и допамин до 3-метокситирамин), определянето на метанефрините в плазмата се оказа най-чувствителният метод в сравнение с определянето на катехоламин. Определянето на катехоламините или киселинните метаболити (VMS, HVS) в подкиселеното 24-часово събиране на урина се оказа по-малко чувствително и поради трудоемкото събиране на урина потенциално склонно към грешки.
Раздел 1: Симптоми/клинични признаци на феохромоцитом 1
| хипертония | 80-100% |
| Постоянна хипертония, режим на припадъци | 40-50% |
| главоболие | 70-90% |
| Пот | 65-70% |
| Сърцебиене | 50-70% |
| Непоносимост към топлина | 40-70% |
| тремор | 40-50% |
| бледност | 40-45% |
| Отслабване | 35-40% |
| Нервност, паника и тревожност | 35-40% |
| Пектангнинални оплаквания: гадене, бледност, повръщане, шум в ушите, повишена кръвна захар | 20-50% |
Диагностична процедура
Основна диагностика
Скринингът се извършва чрез определяне на метанефрините в плазмата. Ако горният нормален диапазон е повече от три пъти по-висок, феохромоцитомът се счита за доказан. Ако стойностите са по-ниски, се препоръчва разширена диагноза. В отрицателния случай може до голяма степен да се изключи съмнение за феохромоцитом.
Разширена диагностика
Ако резултатът от основната диагноза е граничен, препоръчително е да се изследват катехоламините и метанефрините в подкиселената 24-часова урина. Ако резултатът от теста се увеличи повече от три пъти, феохромоцитомът се счита за доказан. И двата резултата от теста са отрицателни, изключват свързано заболяване. В граничен повишен случай (стойности по-малко от три пъти по-високи) се провежда тест за клонидин, за да се потвърди диагнозата. Тук се позоваваме на специални ендокринологични практики.
Ако въпреки нормалните резултати от лабораторната диагностика спешното клинично съмнение за феохромоцитом продължава, препоръчително е повторно изследване.
Преаналитици
За да се избегнат фалшиво положителни резултати, се препоръчва вземането на кръвна проба да лежи след 20-минутна почивка. Моля, избягвайте различни храни (ядки, южни и цитрусови плодове, какао, кафе и ванилия), както и физически и психологически стрес. Кръв не трябва да се взема след хранене.
По принцип трябва да се има предвид, че при определяне на катехоламините и метаболитите няколко фактора могат да повлияят на резултата от теста. Следните активни вещества водят до смущения:
- Високите лекарствени концентрации на изопротенерол рано водят до повишаване на норметанефрин.
- Изопротенеролът намалява 3-метокситирамин: За да се избегнат фалшиво отрицателни резултати от диагностиката, резултатът от 3-метокситирамин не трябва да се използва в присъствието на изопротенерол.
- Ефедринът значително увеличава стойностите на 3-метокситирамин и не трябва да се използва за диагностика, когато се прилага ефедрин. Освен това трицикличните антидепресанти, феноксибензиамин, леводопа или амфетамини и стимуланти (никотин, алкохол) са смущаващи фактори.
Заключение
- Определянето на метанефрина в плазмата е най-чувствителният метод за диференциална диагноза на феохромоцитом.
- Неясен комплекс от симптоми плюс хипертония може да показва феохромоцитом.
- Млади или резистентни към терапия пациенти с хипертония и фамилни клъстери показват феохромоцитом.
- Кръв се взема в легнало положение след около 20 минути. Спокойствието избягва фалшиви положителни резултати.
- Лекарствата и стимулантите могат да фалшифицират резултатите.