Какво представлява заболяването на стъкловидното тяло

Osteogenesis imperfecta (O.I.) е известен като заболяване на стъклените кости, тъй като костите на засегнатите хора се чупят толкова лесно „като стъкло“. Болестта на стъклените кости е рядко наследствено заболяване, което засяга около 6000 души в Германия. Osteogenesis imperfecta - на английски „непълно костно образуване“ - има най-поразителната черта на повишена склонност към фрактури на костите. Следователно засегнатите деца понякога страдат от костни фрактури преди да се родят.

Причина за счупване на костите

Причината за това заболяване е генетична Дефект в метаболизма на колагена. Колагенът е основният градивен елемент за всички видове тъкани - той осигурява на костите опора и стабилност и в същото време поддържа съединителната тъкан еластична. Засегнатите хора не произвеждат достатъчно или само некачествен колаген.

Поради липсата на колаген, костите нямат достатъчна опора. Резултатът е, че костите се деформират и могат да се счупят с най-малкото натоварване.

Ход на заболяването на стъкловидното тяло

Някои хора със заболявания на стъкловидното тяло дори не забелязват заболяването си в зряла възраст, докато други страдат от толкова много счупени кости в ранното си детство, че никога не могат да се научат да ходят. Често костните фрактури намаляват след пубертета.

По време на зарастването на такива костни фрактури се образува необичайно бързо и необичайно голямо количество костен материал, което може да доведе до деформации в точките на счупване. Тези деформации могат сериозно да ограничат свободата на движение на пациентите с O.I.

Направете разлика между професионалистите различни степени на тежест:

Тип 1: Костите се късат много бързо, но растат заедно нормално.
Тип 2: Първите фрактури се случват в утробата. Детето рядко достига двегодишна възраст.
Тип 3: Тежките гръбначни деформации означават, че пациентът често трябва да седи в инвалидна количка.

Болест на стъклените кости: какви са симптомите?

Заболяването засяга и всички останали тъкани, които съдържат съединителна тъкан в структурата си. Следователно болестта на стъклените кости може да се разпространи върху кожата, сухожилията, мускулите, сухожилията и други видове тъкани - има слаба съединителна тъкан.

Слаба съединителна тъкан може да бъде разпозната например по стрии или паякови вени.

В допълнение към слабата съединителна тъкан има и други Симптоми заболяване на стъкловидното тяло, например:

Проблеми с белите дробове и дишането
„натъртвания“ след леки натъртвания
Деформация на крайниците, гръдния кош и черепа
Сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб)
конична кривина на роговицата
Отпуснатост на мускулите
Преразтягаемост на ставите
Нисък ръст
Загуба на слуха

Диагностика на остеогенеза имперфекта

Диагнозата на заболяването на стъкловидното тяло обикновено се извършва от a Анализ на колаген на съединителната тъкан. Също и на един Рентгеново изображение Специалист може да разпознае „стъклените кости“ чрез почти прозрачната им структура, която при здрави хора изглежда значително по-бяла и дебела.

Чрез a пренатална ехография деформирани кости вече могат да се видят в утробата.

Различни форми на терапия при заболявания на стъкловидното тяло

Тъй като симптомите на заболяването на стъкловидното тяло са много различни, няма общоприложима препоръка за лечение. Наследствената болест продължава и е за цял живот все още не се лекува. Все още няма причинно ефективна терапия.

Съществуват обаче различни терапевтични подходи, които водят до подобряване на жизнената ситуация чрез стабилизиране на състоянието на заболяването. В допълнение към предотвратяването на нови фрактури, това включва лечение с лекарства, които иначе се използват срещу остеопороза. Те трябва да увеличат костната плътност и по този начин да предотвратят нови наранявания.

Активни съставки, които се използват при лечението на остеогенеза имперфекта са например:

Бисфосфонати
Калцитонин
Калцифероли
флуорид

Диета като част от лечението

Балансираната диета също може да подпомогне лечението на заболявания на стъкловидното тяло.

Особено калций и достатъчно протеин са от съществено значение за регенерацията на костите. Калцият се съдържа особено в кейл, ементалер и бразилски ядки, например. Храни като риба тон и яйца са с високо съдържание на протеини.

В допълнение, достатъчният прием на Витамин D посочено, това е изобилно например в риба и гъби. Важното за формирането на костите Витамин D3 той обаче се генерира само от слънчевите лъчи върху кожата.

Трениране на мускулите като допълнение към терапията

Във всички терапевтични мерки срещу заболявания на стъкловидното тяло е много важно - доколкото е възможно - да се тренира тялото да изгражда поддържащи мускули. Не бива обаче да се рискуват допълнителни фрактури.

Следователно плуването, аквабоксът, гимнастиката и изометричните упражнения, при които мускулите се напрягат и освобождават последователно, са подходящи движения. Необичайните движения първоначално трябва да се извършват под наблюдението на физиотерапевт или опитен треньор.

Още статии

Актуализирано: 28.02.2019 г. - Автор: Ревизиран: Лена Каароу