Какво представлява синдромът на Гилбърт DeMedBook

Синдромът на Гилбърт е наследствено генетично състояние, при което човек има леко повишени билирубинови пигменти, тъй като черният дроб не ги обработва правилно.

Това може да придаде на кожата и очите леко жълт цвят или жълтеница.

Известна е също като конституционална чернодробна дисфункция и фамилна нехемолитична жълтеница.

Състоянието е безвредно и пациентите не се нуждаят от лечение.

В САЩ (САЩ) се смята, че между 3 и 7 процента от хората имат синдром на Гилбърт, но повечето не знаят, че го имат.

Симптоми

Много хора със синдром на Gilbert нямат симптоми. Около 30% са установили чрез рутинни тестове, че са го получили случайно.

Билирубинът се произвежда, когато тялото разгражда червените кръвни клетки.

При синдрома на Gilbert черният дроб не обработва ефективно билирубин поради наследствена генетична аномалия. Ето как се натрупва в тялото.

Ако човек има твърде много билирубин, той ще има жълтеница, жълт оттенък на бялото на очите. Кожата също може да пожълтява, ако нивото продължава да се повишава.

Изключително високите нива на билирубин могат да причинят сърбеж, но това не се случва при синдрома на Gilbert, тъй като нивата на билирубин не са толкова високи.

Факторите, които могат да причинят леко повишаване на нивата на билирубин и да направят симптомите по-очевидни, включват:

болест
инфекция
Дехидратация
стрес
Менструация
Пренапрежение
Бърз
липса на сън
Консумация на алкохол

Нивата на билирубин не достигат много високи нива със синдрома на Гилбърт, но жълтеница може да бъде притеснителна.

Човек със синдром на Gilbert е малко вероятно да има някакви специфични симптоми, различни от пожълтяване на очите.

Някои хора могат да получат умора и дискомфорт в корема, но експертите не са свързали по-високите нива на билирубин с тези симптоми.

Експертите казват, че няма нужда от промяна в диетата, въпреки че алкохолът трябва да се избягва и пиенето на много вода може да помогне за предотвратяване на дехидратация.

Също така е важно,

спазвайте здравословна, балансирана диета с много пресни плодове и зеленчуци
яжте редовно и не пропускайте храненията
Избягвайте диетата на гладно и с много ниско съдържание на калории

Едно проучване върху пациент установява, че след специфична палеолитна диета - палеолитна кетогенна диета - нивата на билирубин се подобряват донякъде. Това обаче не е потвърдено от други изследвания.

лечение

Синдромът на Gilbert се счита за безвреден, тъй като обикновено не причинява никакви здравословни проблеми. В резултат на това не се изисква лечение.

Симптомите на жълтеница могат да бъдат обезпокоителни, но те са периодични и няма какво да се тревожи и обикновено не се изисква дългосрочно наблюдение.

Ако симптомите се влошат, лицето трябва да говори с лекаря си, за да може да изключи всички други симптоми, които могат да получат.

Синдромът на Gilbert няма да увреди черния дроб. Освен жълтеница, няма известни усложнения.

Управление на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Gilbert не може да бъде предотвратен, тъй като е наследствено заболяване.

Хората с това състояние трябва да се уверят, че техният лекар знае, че го има, тъй като допълнителният билирубин в системата може да повлияе на някои лекарства.

Лекарствата, които трябва да се избягват, когато е възможно, са:

Atazanavir и indinavir, използвани за лечение на HIV инфекция
Гемфиброзил, използван за понижаване на нивата на холестерола
Статини, които също се използват за понижаване на холестерола, когато се приемат с гемфиброзил
Иринотекан, използван за лечение на напреднал колоректален рак
Нилотиниб, използван за лечение на някои видове рак на кръвта

Изборът на здравословен начин на живот със здравословна храна и много упражнения могат да помогнат.

Упражненията също могат да помогнат за справяне със стреса, намалявайки риска от обостряне. Алкохолът може да влоши състоянието.

причини

Човек се ражда със синдром на Gilbert, когато генът се предава от родител или родители. По-вероятно е човек да предаде гена и на двамата родители.

Генът причинява хипербилирубинемия или повишени нива на билирубин в кръвта.

Това се дължи на намалената активност на ензима глюкуронилтрансфераза, който конюгира или превръща билирубина във водоразтворима форма, след като се освободи от червените кръвни клетки в края на 120-дневния им живот.

Когато билирубинът стане водоразтворим, тялото го екскретира в жлъчката, в дванадесетопръстника и в крайна сметка извън тялото в изпражненията.

диагноза

Хората със синдром на Gilbert обикновено се диагностицират в края на тийнейджърските си години или в началото на двадесетте години.

Диагноза, основана на наличието на леко повишени нива на конюгиран билирубин в кръвта и правилната клинична ситуация.

Обикновено не се изисква генетично изследване.

Диагнозата може да бъде потвърдена чрез даване на фенобарбитал, който понижава нивата на билирубин, и интравенозна никотинова киселина, която повишава нивата на билирубин.

Повишеното ниво на билирубин обикновено се наблюдава или по време на рутинни лабораторни изследвания при пациенти, които нямат симптоми, или когато е назначен чернодробен профил, тъй като пациентът има жълтеница.

Ако резултатите от теста показват, че нивата на неразтворим във вода билирубин са високи, но други тестове са нормални, синдромът на Gilbert е най-вероятната диагноза.

Лекарят може да поиска да направи повече тестове, за да се увери, че пациентът няма друга причина за повишен билирубин. Някои от другите причини са по-сериозни от други.

Синдромът на Гилбърт не се нуждае от лечение, но също така е важно да се уверите, че човекът няма друго, по-сериозно състояние.

Други причини нивата на билирубин могат да бъдат високи

Други причини за повишен билирубин включват:

Остро възпаление на черния дроб: Това може да бъде свързано с вирусна инфекция, лекарства, отпускани по лекарско предписание, алкохол или мастен черен дроб.

Възпаление или инфекция на жлъчния канал: Това е известно като холангит и може да бъде сериозно,

Обструкция на жлъчните пътища: Обикновено се свързва с камъни в жлъчката, но може да бъде свързана с рак на жлъчния мехур или жлъчен канал или рак на панкреаса.

Хемолитична анемия: нивата на билирубин се повишават, когато червените кръвни клетки се разрушат преждевременно.

Холестаза: Потокът на жлъчка от черния дроб се прекъсва и билирубинът остава в черния дроб. Това може да се случи при остро или хронично възпаление на черния дроб и при рак на черния дроб.

Синдром на Crigler-Najjar: Това наследствено състояние засяга специфичния ензим, отговорен за преработката на билирубин, което води до излишък на билирубин.

Синдром на Dubin-Johnson: наследствена форма на хронична жълтеница, която предотвратява секрецията на конюгиран билирубин от чернодробните клетки.

Псевдо-жълтеница: безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяването на кожата се причинява от излишък на бета-каротин, а не от излишък на билирубин; обикновено от яденето на много моркови, тиква или пъпеш.

Тестовете за тези условия могат да включват:

ултразвуково сканиране на черния дроб
КТ на корема
Сканиране на черния дроб и жлъчния мехур с ядрена медицина
ендоскопско изследване на дванадесетопръстника
ЯМР на корема
На гладно в продължение на 24 часа, за да видите дали нивата на билирубина се покачват
Генетичен тест

Домашни средства

Начинът на живот и домашните средства за лечение на синдром на Гилбърт включват:

Разпознайте състоянието и се уверете, че Вашият лекар знае, че го имате, тъй като това може да повлияе кои лекарства са безопасни за употреба, включително ацетаминофен
яжте добре и спортувайте редовно, за да избегнете стреса
научете други стратегии за намаляване на стреса, като медитация, четене или слушане на музика
Избягвайте алкохола