Какво ново през 2020 г. срещу тризомия 21 Здраве в мрежата
В продължение на тридесет години продължителността на живота на хората с Тризомия 21 се е увеличил значително благодарение на многобройните изследователски проучвания, извършени за подобряване на интелектуалното функциониране на пациентите, за по-ранно откриване на това заболяване и за по-добро лечение на свързаните патологии. Преглед на последните постижения по темата.
Тризомия 21: все по-добре позната болест
Синдром на Даун (или синдром на Даун) се отнася до заболяване, причинено от аномалия в хромозомите с наличие на три хромозоми 21 вместо две. Този дисбаланс в организацията на генетичния материал причинява трайно умствено изоставане и забавяне в развитието на засегнатото лице. Смята се, че около 8 милиона души са носители на Тризомия 21 по света, включително 60 000 във Франция.
Да знам ! В по-голямата част от случаите това заболяване не е наследствено, тоест не се предава от родителите на децата им.
Миналото лято изследователското общество Trisomy 21 беше домакин на третата си международна конференция в Барселона. Мащабът на това събитие доказва нарастващия интерес към тази хромозомна аномалия, която може да варира по тежест сред индивидите. Има все повече изследвания, които се опитват да разберат по-добре този синдром и да подобрят интелектуалните показатели на пациентите.
Да знам ! Хромозома 21 съдържа 250 гена, някои от които, участващи в познанието, са свръхекспресирани от тризомия, което причинява клетъчни и невронални дисфункции, причиняващи затруднения в психичното представяне и запаметяване на пациента.
Сред гените, присъстващи на хромозома 21, няколко са обект на международни изследвания, включително:
- Генът DYRK1A (двойна специфичност на тирозин-фосфорилиране-регулирана киназа1А): ген, участващ в познанието, но също така и при болестта на Алцхаймер, рак, затлъстяване.
- Генът APP (амилоиден предшественик протеин): отговорен за производството на бета-амилоиден протеин, свързан с болестта на Алцхаймер.
В този контекст се тестват няколко молекули с цел подобряване на интелектуалното функциониране на пациентите с Тризомия 21.
Терапевтични молекули на тестовия стенд
Използването на клетъчни модели или животински модели (мишки и плъхове със синдром на Даун) е техника, оценена от учените, защото им позволява да анализират функционирането на гените, участващи в познанието. По този начин международните биотехнологични компании тестват инхибиторни молекули, коригиращи свръхекспресията на тези гени (включително гена DYRK1A) с надеждата да подобрят когнитивното развитие на пациентите със синдрома на Даун. В Испания това е производно на зеления чай, EGCG (епигалокатехин галат), естествен инхибитор на DYRK1A, което е обект на клинично изпитване. Засега учените смятат, че резултатите, каквито и да са интересни, все още очакват валидация. Особено след като зеленият чай може да има определени токсичности.