Какво е склеродермия Симптоми, диагностика, лечение ⋆

Какво е склеродермия? Терминът "склеродермия" произлиза от гръцката дума "склеродермия", което означава "твърда кожа". При това заболяване кожата става лъскава и твърда (груба) поради удебеляване.

диагностика

Склеродермията (системна склероза) е рядко, прогресивно, автоимунно хронично заболяване, което засяга приблизително 2,5 милиона души по целия свят и включва втвърдяване на кожните тъкани, особено на съединителната тъкан, която осигурява подкрепа на тялото. Като автоимунно заболяване, това означава, че тялото атакува собствените си тъкани. При някои хора склеродермията засяга само кожата. Но при много хора склеродермията уврежда и кръвоносните съдове, вътрешните органи и храносмилателния тракт. Няма лечение за това заболяване, но повечето хора могат да водят отличен, продуктивен живот.
Има два различни вида склеродермия: локализирана склеродермия и системна склероза.

При локализирана склеродермия заболяването се ограничава до кожата и тъканите, разположени под засегнатата кожа. Може да засегне и очите (причинява увеит) или ставите (причинява артрит). Може да се появи като петна (морфея) или като втвърдена лента (линейна склеродермия).

При системна склероза процесът е много по-обширен и болестта засяга не само кожата, но и вътрешните органи на тялото. Патогенезата на склеродермия е неизвестна. Счита се, че е причинено от сложната връзка между вродения и придобития имунитет, възпалението, фиброзата, която се среща при хора с генетична чувствителност. Последните проучвания, които изследват профилите на генната експресия, предоставят повече данни за патогенезата на склеродермия. В бъдеще такава молекулярна и генетична информация може да осигури основата за идентифициране на предсказуеми биомаркери, както и за разработване на целенасочени терапии.

Колко често?

Склеродермията е рядко заболяване. Очакваната честота не надвишава 3 нови случая годишно на 100 000 жители (в общата популация). Локализираната склеродермия е най-честата форма на заболяването при децата и засяга предимно момичета. Само 10% от всички случаи на склеродермия при деца са системни. Заболяването засяга и жените 4 пъти по-често от мъжете и е по-често във възрастовата група 20-50.

Какви са причините за склеродермия?

Точната причина за склеродермия е неизвестна. Изследователите са открили някои доказателства, че някои гени са важни, като наследствени фактори, но околната среда също изглежда играе роля. Фактът, че гените изглежда предизвикват предразположение към развитие на склеродермия, означава, че наследяването играе само частична роля. Не е необичайно да се открият други автоимунни заболявания в семействата на пациенти със склеродермия.

Склеродермията е резултат от свръхпроизводство и натрупване на колаген в тъканите. Въпреки че лекарите не са сигурни какво изисква това ненормално производство на колаген, имунната система на тялото изглежда се обръща срещу тялото, предизвиквайки възпаление и свръхпроизводство на колаген.

Какви симптоми се появяват по време на заболяването?

Симптомите често започват с феномена на Рейно, който често засяга пръстите и по-рядко пръстите на краката, но може да засегне и ушната мида, носа, езика.

  • преходни исхемични атаки на бледност (избелване на пръстите).
  • цианоза (избелване на засегнатата област).
  • хиперемия, в отговор на студ или емоционален стрес (зачервяване на пръстите) и оток в дисталните крайници, с постепенно удебеляване на кожата на пръстите.

Полиартралгия (болка в ставите) се появява често. Първите прояви могат да бъдат представени от стомашно-чревни разстройства (киселини, дисфагия) или дихателни разстройства (диспнея).

Увреждане на кожата и слабините

Отокът на кожата обикновено е симетричен и прогресира до втвърдяване. Те могат да бъдат ограничени до пръстите (склеродактилия) и ръцете, или могат да засегнат цялото тяло. В крайна сметка кожата става опъната, блестяща; лицето придобива вид на маска и може да има телеангиектазии (съдови дилатации). Възможно е да се появят подкожни калцификации, обикновено върху пулпата на пръстите, както и дигитални язви.

Увреждане на мускулно-скелетната система

Увреждането на костите се състои от резорбция, особено в дисталната фаланга, предизвикваща акроостеолиза. Костните резорбции също са описани в ребрата, долната челюст, радиуса и лакътната кост.

Пациентите могат да получат артралгия в малките стави на ръцете, юмручната и лакътната става, придружени от сутрешна скованост, като ограничението на подвижността на ставите е вторично вследствие на удебеляването на кожата.

Стомашно-чревни прояви

Участието на стомашно-чревния тракт е изключително често при склеродермия и може да участва всеки сегмент на стомашно-чревния тракт, най-често хранопровода. Храносмилателните прояви са вторични за нарушената микроваскуларизация (която причинява изтъняване на лигавицата и вторична улцерация) и атрофия и фиброза на гладката мускулатура (отговорна за нарушения на моториката).

Сърдечно-белодробно увреждане

Като цяло увреждането на белите дробове прогресира безразлично, но е най-честата причина за смърт. Белодробната фиброза и интерстициалната белодробна болест са често срещани и засягат газообмена, което води до диспнея, рестриктивно заболяване и в крайна сметка дихателна недостатъчност. Може да се появи белодробна хипертония и сърдечна недостатъчност и да има лоша прогноза. Пациентите могат също да имат перикардит или плеврит. Нарушенията на сърдечния ритъм са често срещани.

Бъбречна недостатъчност

През първите 4-5 години на заболяването може да настъпи внезапно тежка бъбречна недостатъчност, започнала от склеродермия, бъбречна криза (обикновено се утаява от внезапна тежка хипертония). По-често се среща при пациенти с дифузна склеродермия и антитела срещу РНК полимераза III.

Как да диагностицираме склеродермия?

Антинуклеарните антитела (ANA) присъстват в над 90% от случаите. Ревматоидният фактор е положителен при една трета от пациентите със склеродермия. Антицентромерните антитела присъстват в серума на голяма част от пациентите с ограничена системна склероза. В случай на генерализирана (дифузна) склеродермия, антителата срещу Scl 70 (топоизомераза I) са по-чести.

Антителата срещу РНК полимераза III са свързани с генерализирана склеродермия, склеродермия и новообразувания. Най-рентабилният начин за изследване на наличието на антитела в склеродермия е първоначално да се тестват анти-Scl 70, антицентромер и анти-РНК полимераза III антитела; ако резултатите са отрицателни, тогава може да се обмисли оценка на останалите антитела, в зависимост от клиничния контекст.

Други полезни параклинични тестове при системна оценка на пациенти със склеродермия:

  • Кръвна картина - може да покаже анемия;
  • Дерматоскопия и/или биопсия на кожата;
  • Перингвална капиляроскопия - неинвазивна образна техника, използвана за оценка на микроциркулацията;
  • Rodnan Modified Skin Score (mRSS) - оценява удебеляването на кожата в 17 области, използвайки скала от 0 до 3; резултатът от кожата след това се изчислява чрез добавяне на индивидуалните резултати;
  • Функционални белодробни тестове (спирометрия, дифузионна способност на въглероден оксид - DLCO) - идентифициране на рестриктивно нарушение на вентилацията;
  • Тест за ходене за 6 минути - функционален маркер на капацитета за физическо усилие;
  • HRCT (компютърна томография с висока разделителна способност) - първоначално изследване за подробна визуализация на белите дробове и откриване на белодробни увреждания;
  • Бронхоскопия с бронхо-алвеоларен лаваж - изключване на други диагнози;
  • Измерване на кръвното налягане;
  • Електрокардиограма;
  • Сърдечен ултразвук;
  • Горна и/или долна храносмилателна ендоскопия;
  • Коремна екография;
  • Тестове за бъбречна функция;
  • Ултразвук на носорог.

Как се лекува склеродермия?

Изборът на най-подходящото лечение трябва да бъде направен от ревматолог с опит в склеродермия, заедно с други специалисти, които се занимават със специфични системни прояви на различни органи, като сърцето и бъбреците.

Използваните лекарства са: кортикостероиди, метотрексат или микофенолат. Циклофосфамидът обикновено се използва за увреждане на белите дробове или бъбреците.

За феномена на Рейно е необходимо да се защити циркулацията, като се поддържа топлината и се избягва студът; Много е важно да се избягва увреждането на кожата и понякога са необходими лекарства, които да подпомогнат разширяването на кръвоносните съдове. При системна склероза никоя терапия не се е доказала ефективно. За всеки индивид трябва да се определи най-ефективната програма за лечение, като се използват лекарства, които са били ефективни за други хора със системна склероза, за да се види дали тези лекарства имат ефект и върху пациента.

В момента се тестват нови лекарства и се очаква да бъдат идентифицирани по-ефективни терапии през следващите години. В много тежки случаи може да се обмисли автоложна трансплантация на костен мозък.
По време на заболяването са необходими физиотерапия и грижа за твърда кожа, за да се поддържа подвижността на ставите и гръдния кош.

Склеродермията е спешна медицинска помощ и изисква бързо лечение с инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим (АСЕ), които удължават преживяемостта. Въпреки че бъбречната криза често е обратима при ранно лечение, смъртността остава висока. Може да са необходими диализни сесии. Трансплантацията на бъбрек е възможност за лечение при пациенти, които развиват хронично бъбречно заболяване в краен стадий.

Последните проучвания показват, че автоложната трансплантация на хемопоетични стволови клетки увеличава 1-годишната степен на преживяемост при пациенти с генерализирана склеродермия в ранните етапи. Въпреки това, смъртността се увеличава през първата година след трансплантацията. Поради тази причина това е възможност за лечение само за определени пациенти.

Какви са усложненията на склеродермията

Усложненията на склеродермията варират от леки до тежки и могат да засегнат:

  • Разполагане (трайно ограничава притока на кръв, създава увреждане на тъканите, причинявайки ямки или язви);
  • Бели дробове (намалена белодробна функция, задухът е намален, както и намалено упражнение);
  • Бъбреци (високо кръвно налягане и високи нива на протеин в урината);
  • Сърце (повишен риск от аритмии и застойна сърдечна недостатъчност);
  • Храносмилателна система (стомашен рефлукс и затруднено преглъщане);
  • Сексуални функции (еректилна дисфункция или ниско сексуално смазване и свиване на влагалищния отвор).

прогноза

Еволюцията е непредсказуема, но зависи от вида на заболяването (генерализирано или ограничено) и профила на антителата. Общата преживяемост на 10 години е около 65%. Склеродермията се класифицира в 3 форми:

Ограничена системна склероза (CREST синдром: калциноза кутис, феномен на Рейно, хипомотичност на хранопровода, склеродактилия, телеангиектазии) - удебеляване на кожата на лицето и дистално (лактите, коленете); може да има гастроезофагеална рефлуксна болест; бавната еволюция обаче често се усложнява от белодробна хипертония;

Генерализирана системна склероза - дифузно удебеляване на кожата и феномен на Рейно; стомашно-чревни усложнения; бързо прогресивна еволюция; основните усложнения се състоят от интерстициална белодробна болест и склеродермални бъбречни атаки;

Самата системна склероза склеродермия - налични антитела; органични увреждания с висцерални прояви, но без удебеляване на кожата.

Водещите причини за смърт при склеродермия са белодробна артериална хипертония, белодробна фиброза, сърдечни увреждания и бъбречна криза.

Профилактика

Няма метод за профилактика или диета за избягване или намаляване на риска от склеродермия.

Фелдара Теодора, Година 1, Обща медицина, доброволец в проект "Лекари за вас".

„Лекари за вас“ е проект, посветен на общността, проект, в който ученици и медицински персонал работят заедно, за да предоставят на широката общественост точна и пълна медицинска информация.