Какво е синдром на Уилямс? Причини, диагностика, лечение

Какво е синдром на Уилямс? Синдромът на Уилямс е генетично заболяване, което засяга развитието на нервната система, много рядко, което се проявява с леки затруднения в ученето или развитието и има прекомерна общителност.

Какви са причините за синдрома на Wiliams?

Синдромът на Уилямс се причинява от заличаването (заличаването) на генетичен материал от определена област на хромозома 7, която включва 26-28 гена. Гените са разположени върху фини структури, наречени хромозоми.

Хората имат 46 хромозоми в повечето клетки. Всеки от нас наследява хромозоми от родители, 23 от майка и 23 от баща, така че имаме два комплекта от 23 хромозоми, така че 23 "двойки". Тъй като хромозомите са изградени от гени, ние наследяваме две копия на повечето гени, по едно копие от всеки родител. Ето защо често имаме подобни характеристики на нашите родители.

Хромозомите и гените са изградени от химикал, наречен ДНК. С други думи, нашата генетична информация, фактът, че имаме 5 пръста в едната ръка, че имаме две очи и как се държим, ни се дава от раждането чрез тези хромозоми. Когато те вече не са пълни или са несъвършени, те причиняват появата на дефекти във външния ни вид от раждането, появяват се различните малформации, характерни за този синдром.

Как изглежда някой със синдром на Уилямс?

Лицето на човек със синдром на Уилямс се характеризира с малък, извит нос, изпъкнали устни, малка брадичка, неправилни зъби (зъбите могат да имат необичаен външен вид, като са широки и малки, с по-големи разстояния между тях от нормалното), то е повече по-ниски от нормалния човек, те също могат да имат сколиоза (гръбначният стълб е извит настрани), а бебетата изпитват затруднения при правилното хранене, така че развитието на тялото е трудно. Възрастните могат да имат удължено лице и дълга врата, а ходенето е опасно и може да има тремор. Външният вид на тези хора може да се сравни с този на леприкон, много усмихнат и те са изключително общителни и приятелски настроени.

Друга важна характеристика на този синдром е хиперкалциемията, като концентрацията на калций в кръвта се увеличава особено в детска възраст. Това може да доведе до припадъци. Децата също могат да имат хипотиреоидизъм (щитовидната жлеза не секретира достатъчно хормони на щитовидната жлеза), ранен пубертет и диабет при възрастни. Признаците и симптомите намаляват по интензивност нормално, докато детето расте, но проблеми могат да възникнат през целия живот поради високите нива на калций и метаболизма на витамин D и може да са необходими лекарства или специална диета.

Личностните черти включват високо ниво на изразителни езикови способности и желание за общуване, особено с възрастни. Повечето деца с този тип синдром не се страхуват от непознати. В детството чертата на приказливост не е добре дефинирана, но е много добре дефинирана по-късно. Нивото на интелигентност е средно. Възможно е да има затруднения с пространствената ориентация и фината моторика, като способността да пишете, да рисувате.

Много хора със синдром на Уилямс обичат музиката и имат сензационно чувство за слух. Изследователите са установили, че много деца със синдром на Уилямс обичат да слушат и да правят музика и често имат добра памет за песни и чувство за ритъм. Слухът им е достатъчно остър и чувствителен, за да могат да различат различните марки прахосмукачки.

Проблемите със сърцето и кръвоносните съдове могат да означават стесняване на кръвоносните съдове, включително аортата (тази, която изпраща кръв към други органи в тялото) или белодробните артерии (тези, които изпращат кръв към белите дробове, за да я оксидират). В такива случаи може да се наложи операция. Високото кръвно налягане може в даден момент да се превърне в проблем. Пациентът ще се нуждае от редовно наблюдение.

Мускулните и скелетните нарушения могат да причинят нисък мускулен тонус в началото на живота, което означава, че им е трудно да поддържат стабилна позиция. Това може да развие контракции или скованост на ставите. Забавянията в развитието са често срещани и често отнемат повече време от нормалното, за да се изправите, да говорите или да се научите да използвате тоалетната.

Как да диагностицираме синдрома на Уилямс?

Положителната клинична диагноза се подкрепя от мултидисциплинарна оценка (генетик, кардиолог, офталмолог, УНГ специалист, невролог, психолог) и трябва да бъде потвърдена чрез генетични тестове: кариотип, ще бъде направено изображение с всички хромозоми и те ще бъдат идентифицирани и техните дефекти, следвайки внимателно хромозома 7. След това, след като делецията е открита в хромозома 7, се извършва тест, наречен FISH, за да се анализират два съответни гена, а именно гените ELN и LIMK1.

Има ли лечение?

Препоръчва се специална диета с малко количество витамин D, за да се намали или ограничи нивото на калций в организма, като по този начин се избягва даването на добавки с витамин D на деца с този синдром.

За деца със синдром на Уилямс физиотерапията и физиотерапията са много полезни, особено за пациенти, които имат затруднения в движението или проблеми с баланса. Препоръчва се физическа терапия, тъй като тя може да помогне за подобряване на мускулния тонус. Изпълнението на леки упражнения може да подобри мобилността на децата.

В случай на хора, които страдат от абнормни и неправилни зъби, ортодонтът може да помогне за регулирането му.

Лечението на затруднения в развитието включва редовни поддържащи и наблюдаващи интервенции. То включва:

Специално образование и професионално обучение;
Комуникация и език, физикална терапия, трудова дейност, хранене;
Поведенческите консултации могат да бъдат последвани от психологическа и психиатрична оценка;
Налични са лекарства, ако има разстройство с дефицит на вниманието и силно безпокойство.

Може да е необходима медицинска намеса за специфични проблеми, като сърдечно-съдови или бъбречни симптоми.
Освен това генетичното консултиране е достъпно както за пациента, така и за неговото семейство.

Можем да предотвратим появата на този синдром на Wiliams?

За съжаление няма известен начин за предотвратяване на генетичните проблеми, които причиняват синдрома на Уилямс. Пренаталното тестване обаче е достъпно за двойки, които имат фамилна анамнеза за този синдром (които имат диагностицирано друго дете или имат някой в семейството) и които искат да заченат ново дете.

Морари Октавия, Лекари за вас

„Лекари за вас“ е проект, посветен на общността, проект, в който ученици и медицински персонал работят заедно, за да предоставят на широката общественост точна и пълна медицинска информация.