Какво е синдром на Fanconi
Общ преглед
Синдромът на Fanconi е рядко заболяване, което засяга проксималните бъбречни тубули.
Обикновено проксималните тубули реабсорбират в кръвта минерали и хранителни вещества (метаболити), които са необходими за правилното функциониране на тялото.
В случай на синдром на Fanconi, проксималните тубули отделят големи количества от тези основни метаболити в урината. Тези основни вещества включват:
Бъбреците филтрират около 180 литра течност на ден. Повече от 98% от тях трябва да се реабсорбират в кръвта. Това не се случва със синдрома на Fanconi.
Получената липса на основни метаболити може да доведе до дехидратация, костни деформации и провал на нормалното развитие.
Налични са лечения, които могат да забавят или спрат прогресията на синдрома на Fanconi.
Най-често този синдром се наследява генетично, но може да се развие и поради някои лекарства, химикали или заболявания.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
симптоми
Наследствените симптоми на синдрома на Фанкони могат да се видят от детството. Те включват:
Придобитите симптоми на синдрома на Fanconi включват:
• ниска концентрация на фосфат в кръвта (хипофосфатемия);
• ниско ниво на калий в кръвта (хипокалиемия);
• излишък на аминокиселини в урината (хипераминоацидурия).
причини
Наследен синдром на Фанкони
Цистинозата е най-честата причина за синдрома на Fanconi. Това е болест, която рядко се предава по наследство. В случай на цистиноза, аминокиселината, наречена цистеин, се натрупва в тялото.
Това води до забавен растеж и редица нарушения, като костни деформации. Най-честата и тежка (до 95%) форма на цистиноза се развива при новородени и включва синдром на Fanconi.
Други наследствени метаболитни нарушения, които могат да участват в синдрома на Fanconi, включват:
• наследствена непоносимост към фруктоза.
Придобит синдром на Фанкони
Причините за придобития синдром на Fanconi са различни. Те включват:
• използване на антиретровирусни лекарства;
Токсичните странични ефекти на терапевтичните лекарства са най-честата причина. Обикновено симптомите могат да бъдат лекувани или обърнати.
Понякога причината за придобития синдром на Fanconi е неизвестна.
Противоракови лекарства, свързани със синдрома на Fanconi, могат да бъдат:
Други видове лекарства могат да причинят синдром на Fanconi при някои хора, в зависимост от дозата и други условия. Те включват:
Други състояния, свързани със симптомите на синдрома на Fanconi, включват:
• излагане на тежки метали и химикали;
Диагностична
Кърмачета и деца със наследствен синдром на Фанкони
Обикновено симптомите на синдрома на Fanconi се появяват в ранна детска възраст. Родителите могат да забележат прекомерна жажда, прекомерно уриниране или по-бавен растеж от нормалния растеж. Децата могат да страдат от рахит или бъбречни проблеми.
Вашият педиатър ще направи изследвания на кръвта и урината, за да провери за аномалии, като високи нива на глюкоза, фосфати или аминокиселини, и да изключи други възможни състояния.
Освен това ще провери пациента за наличие на цистиноза, като изследва роговицата с цепка, тъй като цистинозата засяга очите.
Придобит синдром на Фанкони
Лекарят ще попита медицинската история на пациента, включително всички лекарства, които приема, или ще потърси други налични заболявания. Той също така ще направи изследвания на кръв и урина.
В случай на придобит синдром на Fanconi, симптомите може да не се забележат веднага. Костите и бъбреците могат да бъдат увредени по време на диагностицирането.
Какво е и как се проявява апластичната анемия?
Периорален дерматит
Кашлица - каква роля играе и как се отнасяме към нея според вида си?
Придобитият синдром на Fanconi може да засегне хора на всяка възраст.
Чести нарушения
Поради факта, че синдромът на Fanconi е толкова рядко заболяване, лекарите може да не са запознати с него. В допълнение, синдромът може да присъства заедно с други редки генетични заболявания, като:
Симптомите могат да се отдадат на по-познати заболявания, включително диабет тип 1. Други диагностични грешки включват следното:
• Интензивният растеж може да се отдаде на муковисцидоза, хронично недохранване или свръхактивна щитовидна жлеза;
• Рахитът може да се дължи на дефицит на витамин D или наследствен рахит;
• Бъбречната дисфункция може да се отдаде на митохондриално разстройство или други редки заболявания.
Лечение
В момента синдромът на Fanconi не може да бъде излекуван, но симптомите могат да бъдат контролирани. Колкото по-рано се поставят диагнозата и лечението, толкова по-добри са перспективите.
За деца с наследствен синдром на Фанкони на първо място се заменят основните вещества, които се елиминират в излишък от засегнатите бъбреци.
Замяната на тези вещества може да се извърши през устата или чрез инфузия. Заместването включва следното:
• други минерали и хранителни вещества.
За поддържане на адекватен растеж се препоръчва висококалорична диета. Ако костите на детето са деформирани, физиотерапевти и специалисти по ортопедия могат да ги коригират.
Лечение на цистиноза
Важно е лечението на цистиноза да се проведе възможно най-скоро. Ако синдромът на Fanconi и цистинозата не се лекуват, детето може да има бъбречна недостатъчност до десетгодишна възраст.
Обикновено се дава лекарство, което намалява количеството цистин в клетките. Използването му може да забави необходимостта от бъбречна трансплантация за шест до десет години. Цистинозата обаче е системно заболяване, причиняващо проблеми с други органи.
Други лечения за цистиноза включват:
• капки за очи за намаляване на отлаганията на цистин в роговицата;
За деца и други със синдром на Fanconi е необходимо непрекъснато наблюдение.
Придобит синдром на Фанкони
Когато веществото, което причинява синдрома, се прекрати или дозата се намали, бъбреците се възстановяват с течение на времето. В редки случаи увреждането на бъбреците може да продължи.
Перспектива
Днес перспективите за синдрома на Фанкони са много по-добри, отколкото преди няколко години, когато продължителността на живота на хората с цистиноза и този тип синдром беше много по-кратка.
Наличието на цистеамин и бъбречни трансплантации позволява на много хора със синдром на Fanconi и цистиноза да водят почти нормален и дълъг живот.
В момента се разработват нови технологии за изследване на новородени за цистиноза и синдром на Фанкони. Освен това се провеждат изследвания за намиране на по-ефективни терапии, като трансплантация на стволови клетки.