Какво е синдром на Alström?
Синдромът на Alström е рядко, генетично наследено заболяване с редица общи, много характерни симптоми.
Най-важните характеристики на синдрома на Alström са:
Регенерация на ретината „Това често е първият признак на синдрома на Алстрьом, който се забелязва. Децата се характеризират с нистагъм (неволно, вибрационно движение на окото) и изключителна фоточувствителност. Дори малките бебета могат да бъдат засегнати от лошо зрение и постепенната загуба на зрение може да доведе до слепота.
Нарушение на слуха - Това обикновено се забелязва преди 10-годишна възраст. Степента на загуба на слуха при синдром на Alström варира значително.
Кардиомиопатия - Това означава, че помпената функция на сърцето е отслабена поради увреждане на сърдечния мускул. Състоянието може да се подобри до известна степен при продължително лечение, но болестта може да се върне по всяко време по-късно.
Затлъстяване - Децата и младите хора със синдром на Alström имат по-ниски енергийни нужди и обикновено са по-малко активни от възрастовата си група, което означава, че имат по-висок риск от затлъстяване. Този тип затлъстяване обикновено е по-малко тежък, отколкото при диабет тип 2 по-късно.
Диабет тип 2 - В млада зряла възраст децата със синдром на Alström са склонни към инсулинова резистентност и диабет тип 2. Високите липиди в кръвта са често срещани и при хора с инсулинова резистентност.
Бъбречна недостатъчност - Тя може да бъде остра или хронична. Може да има безброй причини за бъбречна недостатъчност, включително диабет.
Ортопедични и ревматологични проблеми - Хората със синдром на Alström имат проблеми с костите и ставите, като сколиоза, спондилит, артрит или нисък ръст. Освен това може да има проблеми с репродуктивните органи, съблечени тестиси, ниски нива на тестостерон, поликистозни яйчници, хипотиреоидизъм и тъмни петна по кожата.