Какво е синдром на Alport

Синдромът на Alport е наследствено заболяване, което пряко се характеризира с постоянно намаляване на бъбречната функция, съчетано с патология на слуха и дори зрението. В момента на територията на нашата страна този вид заболяване сред детския (главно) контингент е приблизително 17: 100 000.

какво

Основни причини

Според експерти синдромът на Alport се появява поради аномалии в гена, който се намира в дългото рамо на Х хромозомата в така наречената зона 21-22q. Освен това нарушението на интегралната структура на така наречения тип 4 колаген също е причина за това заболяване. В науката колагенът се разбира като такъв протеин, който е директен компонент на съединителната тъкан, осигуряващ нейната еластичност и непрекъснатост.

Симптоми

Синдромът на Alport, като правило, първо се проявява при деца на възраст от пет до десет години и се проявява под формата на хематурия (намиране на кръв в урината). Най-често тази диагноза се открива произволно, тоест по време на следващия преглед от специалист. В допълнение, синдромът на Alport се проявява под формата на така наречените стигми на дисембриогенезата. Това са относително малки отклонения, които не играят особена роля за функционирането на основните системи на тялото. Лекарите отбелязват епикант (малка гънка във вътрешния ъгъл на окото), високо небце, лека деформация на двете ушни миди и други признаци. Последователната загуба на слуха също е сигурен признак за това заболяване, а загубата на слуха се диагностицира много по-често при момчетата. Всички горепосочени симптоми се откриват най-често в юношеска възраст, докато често срещаната хронична бъбречна недостатъчност се проявява само в зряла възраст.