Какво е PWS
Какво представлява синдромът на Prader-Willi?
Написано от д-р Сюзан Касиди - източник www.ipwso.org
Синдромът е група от симптоми или набор от симптоми, които се появяват едновременно и характеризират едно заболяване или разстройство.
Синдромът на Prader-Willi (“PWS”) е описан за първи път през 1956 г. от група швейцарски лекари, Prader, Labhart и Willi. PWS е посочен като 10-те най-често срещани синдроми в клиниките за вродени дефекти и едно от най-често срещаните генетични заболявания, което причинява патологично затлъстяване при деца. Среща се по целия свят, но повечето хора, включително специалисти, не са наясно с тази потенциално животозастрашаваща, опустошителна и доживотна болест. Трансграничните проучвания в развитите страни показват, че честотата на заболяването е 1:15 000-30 00, което означава, че в света прибл. Има 200 000 засегнати. Много малко пациенти са диагностицирани в развиващите се страни. По-долу е дадено описание, симптоми и лечение на PWS в опростена форма. Ако е необходимо, IPWSO може да предостави допълнителна информация.
ПРИЧИНИ
Синдромът на Prader-Willi е генетично заболяване със сложни причини. Възниква, когато има дефицит в едната или другата област на хромозома 15 на бащиния клон. Точното местоположение на разстройството е 15 (q11-q13). Има три типични начина на дефицит: 1) отсъствието на сегмент от хромозома 15, наследен от бащата на горното място, т.нар. заличаване (около 70%); 2) пълното отсъствие на хромозома 15 в бащиния клон и наличието на две хромозоми на майката вместо това, което се нарича майчина унипарентална дизомия 15 (при около 25%); 3) неизправност на регулаторната система на дадения генофонд, т.е. т.нар грешка в отпечатването (около 5% или по-малко). Синдромът се проявява изолирано в семейството и повечето семейства имат малък шанс да имат същото заболяване при друго родено дете след раждането на болно дете. Няма фактори, за които родителят може да носи отговорност, не сме наясно с нищо, което родителят е направил или не е направил преди или по време на бременност, което би могло да причини тази генетична модификация.
ДИАГНОСТИКА
Подозрението за синдром на Prader-Willi обикновено възниква от клинични признаци и симптоми (вж. По-долу) и може да бъде потвърдено чрез генетично изследване. Вече описаните клинични диагностични критерии се оказаха подходящи. Тъй като други нарушения могат да възникнат чрез подобни синдроми, диагнозата трябва да бъде подкрепена с генетични тестове, които се предлагат в повечето страни и са много надеждни. Тестът, използван в момента за откриване на синдрома на Прадер-Вили, е т.нар анализ на метилирането, което е най-добре, защото дава положителен резултат, независимо от генетичния тип. Други генетични тестове могат да се използват за определяне на конкретния тип, ако е необходимо, но това обикновено не е необходимо за поставяне на самата диагноза.
Понастоящем в Института за редки болести на Баширото в Италия, IPWSO може да покрие разходите за генетичен тест за тези, които живеят в държава, където тестът не е наличен.
КЛИНИЧНИ ДАННИ
Характеристиките, свързани с PWS, обикновено са еднакви при всички субекти, въпреки че може да има значителни разлики в тежестта и не всички симптоми могат да се наблюдават при всички субекти.
Просто казано, разстройството се проявява по различен начин в детството, отколкото по-късно в живота.
Ранен стадий: Първоначално новороденото се характеризира с по-ниско или нормално тегло при раждане и слаб смучещ рефлекс и не наддава по-късно, има много отпуснати мускули и етапите в развитието се появяват късно. Гениталиите им (гениталиите) са по-малки и при двата пола, а при момчетата единият или другият тестис не са се приземили. Поради отпуснатите мускули и слабия смучещ рефлекс, кърменето на деца обикновено не е възможно и често изисква използването на специални методи за хранене като специално хранене със стъкло или стомашна сонда. Повдигане на глава, седене, катерене, ходене и говор, тъй като физиологичните етапи се случват късно. Средно дете с PWS седи на възраст около 12-13 месеца, научава се да ходи на 24-30 месеца и е около На 4-годишна възраст той може да кара триколка. Първите думи са приблизително. Той тренира на 21-месечна възраст и започва да говори с изречения едва на 3-годишна възраст.
Втори етап: Това е периодът на развитие на нормални хранителни навици и развитие на мускулния тонус и активност. Въпреки това, повишен апетит и алчност също се появяват през този период, обикновено при малки деца и малки деца. Лакомията и принудата да се хранят започват да доминират в живота на детето. Хората със синдром на Prader-Willi не се чувстват сити (липса на ситост). Те са в състояние да ядат огромни количества храна без гадене или разстроен стомах и повечето никога не повръщат. Този глад за храна, по-нисък от нормалния калориен прием и намалена активност поради слаба мускулатура (хипотония) водят до бързо напълняване. Ако не се регулира външно, това води до затлъстяване и евентуално последици от затлъстяването: затруднено дишане, сърдечна недостатъчност, диабет и други проблеми.