Какво е признаци за признаване на неврофиброматоза

Съдържание

  • Какво е неврофиброматоза?
  • Как се развива неврофиброматозата?
  • Какви са симптомите на неврофиброматоза?
  • Често задавани въпроси за неврофиброматоза
  • Как да диагностицираме неврофиброматоза?
  • Как да се лекува неврофиброматоза?

Какво е неврофиброматоза?

Как се развива неврофиброматозата?

неврофиброматоза

Причината за наследственото заболяване при някои от засегнатите е една Мутация на гена NF1, разположен на хромозома 17. Втората форма на неврофиброматоза се причинява от генетична промяна в гена NF2 на двадесет и втората хромозома. И двете форми се наследяват независимо от пола (автозомно доминиращо).

При около половината от децата пациенти не може да се установи фамилна поява и за двата варианта: тяхното заболяване се причинява от спонтанна мутация.

Какви са симптомите на неврофиброматоза?

Болестта на Реклингхаузен се проявява с така наречените петна от млечно кафе. Малко след раждането или през първите 12 месеца от живота се появяват поне шест овални, светлокафяви пигментни петна. Понякога пациентите имат и малки точки в областта на подмишниците и слабините, които напомнят на лунички (хиперпигментация). Неврофибромите се образуват по цялата кожа при деца на възраст над десет години. Това са доброкачествени, подобни на мехури, меки, кафеникави тумори и възли, изградени от съединителна тъкан и нервни клетки.

Те не причиняват дискомфорт, могат да нараснат от няколко милиметра до няколко сантиметра и дори да се появят в голям брой при бременни пациенти. Някои болни хора нямат други признаци освен тях. Ако малките израстъци са вътре в тялото, те се образуват по нервите и дори се виждат през кожата като синкаво оцветяване. Неврофибромите на ириса са много малки и се наричат ​​възли на Лиш.

Други засегнати хора развиват усложнения в по-нататъшния ход: Има увреждане на нервите, разпознаваемо по епилептични припадъци. В допълнение, доброкачествени тумори се образуват на зрителния нерв (оптични глиоми) и доброкачествени тумори на нервните влакна (невриноми). Пациентите с оптични глиоми имат зрителни проблеми. Ако се появят невроми, възникват нарушения на концентрацията и ученето. Оценката на хода на NF1 е почти невъзможна, тъй като клиничните им картини са много различни. Ако болестта прогресира, това може да доведе до изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и деформация на костите на долната част на крака.