Какво е Н; мофилия А или В; аптечно списание

Най-важната информация за причините, наследяването и лечението на хемофилия, която преди е била известна като "хемофилия"

фактор VIII

  • Какви са причините за хемофилия?
  • Наследственост: как се развива хемофилия?
  • Какви симптоми са типични?
  • Какви са степента на тежест на хемофилията?
  • Как лекарят поставя диагноза?
  • Как изглежда терапията?
  • Упражнение за хемофилия?
  • Консултантски експерт

Хемофилия - кратко обяснение

Хемофилия А и В са наследствени заболявания, при които съсирването на кръвта е нарушено поради липса на фактори на съсирването. При хемофилия А фактор VIII отсъства, при хемофилия B фактор IX. Засегнатите могат да кървят спонтанно или след наранявания и инциденти, но също така и по време на интервенции или спонтанно. Тъй като променените гени, отговорни за хемофилията, са в Х хромозомата и се наследяват рецесивно, особено момчетата се разболяват. Лечението обикновено се състои в прилагане на липсващите фактори на кръвосъсирването - или редовно като превантивна мярка, или когато е необходимо.

Хемофилията, известна преди като „хемофилия“, е наследствено заболяване. Засяга предимно момчета и мъже. При хемофилия съсирването на кръвта се нарушава. В резултат на това кръвта от раната не се коагулира или коагулира само бавно и това също може да доведе до спонтанно кървене. Хората с хемофилия сега имат нормална продължителност на живота благодарение на доброто лечение.

Какви са причините за хемофилия?

Взаимодействието на различни фактори на коагулацията е предпоставка за нормална коагулация на кръвта. Системата за коагулация на кръвта на човека има 13 фактора, които са обозначени с римските цифри от I до XIII. Причините са различни при хемофилия А и В:

  • Хемофилия А.: Хемофилия А има наследствен дефицит или намалена активност на коагулационен фактор VIII (фактор осем).
  • Хемофилия Б.: Ако липсва коагулационен фактор IX (фактор девет) или неговата активност е намалена, става въпрос за хемофилия В.

В допълнение към тези две често срещани форми има и други, много по-редки видове хемофилия.

Наследственост: как се развива хемофилия?

Хемофилия А и В се наследяват по Х-свързан рецесивен начин. Това означава: генетичният състав на хемофилия А и В лежи върху Х хромозомата и се предава заедно с нея. Жените имат две Х хромозоми: една, която наследяват от майка си и една от баща си. Мъжете, от друга страна, имат само една Х хромозома, която наследяват от майка си. Мъжете наследяват Y-хромозомата от баща си.

Ако момчетата наследят Х-хромозома от майка си с подходящо модифициран ген за фактори VIII или IX, те развиват хемофилия.

Жените също могат да носят генната промяна на Х хромозомата. Ако обаче имат втора, „здрава“ Х хромозома - което обикновено е така - те не се разболяват. Но те могат да предадат Х хромозомата с дефекта и по този начин болестта на децата си. Следователно такива жени се наричат ​​„предаватели“. Понякога те също имат леко повишена склонност към кървене.

Ако жената е наследила генната промяна в Х хромозомата както от майка си, така и от баща си, тя ще има две променени Х хромозоми и ще развие хемофилия. Това обаче е рядко.

Честотата на хемофилия при новородени момчета е приблизително 1 на 5000; хемофилия А е по-често срещана от хемофилия В. В Германия около 10 000 мъже живеят с хемофилия.

Какви симптоми са типични?

Тенденцията на кървене е еднаква и при двете форми на хемофилия. Обикновено се забелязва в детска възраст, особено след като наследственото заболяване често е известно в засегнатите семейства:

  • Засегнатите особено лесно получават обширни синини (хематоми).
  • Типично е болезненото кървене в ставите. Те могат да причинят увреждане на ставите и - без подходяща терапия - да доведат до ранен остеоартрит и сковаване на ставите.
  • Кървенето е трудно да се спре след наранявания.
  • Засегнатите жени може да имат продължително или повишено менструално кървене.
  • Също така се страхува от продължително мускулно кървене след удар или инцидент. Силно мускулно кървене се появява и след инжекции в мускула (интрамускулни инжекции).
  • Има опасност за живота, ако има кървене във вътрешните органи или в главата. Ако не се лекува, кървенето понякога може да бъде фатално.
  • Характерно е също, че кървенето спира в началото, но може да започне отново като късно кървене след часове или дни.

Какви са степента на тежест на хемофилията?

Тежестта на хемофилия се определя от измерената остатъчна активност на съответния коагулационен фактор в организма.

  • Тежка хемофилия: Активността на коагулационния фактор е по-малка от един процент.
  • Умерена хемофилия: Тук активността на коагулационния фактор е между един и пет процента.
  • Лека или лека хемофилия: Активността на коагулационния фактор е между пет и 40 процента. Кървенето обикновено се появява само след инцидент или нараняване.

Как лекарят поставя диагноза?

Диагнозата се основава на типичните симптоми, често също и на фамилната анамнеза. Кръвните тестове, особено коагулационните тестове, предоставят допълнителна информация.

Как изглежда терапията?

Все още не е възможно лечение на хемофилия. Днес обаче засегнатите могат да водят до голяма степен нормален живот, ако липсващият или дефектен коагулационен фактор бъде заменен. Това може да се случи само когато е необходимо, например в случай на нараняване или предстояща операция, или може да бъде превантивна мярка. При по-тежки форми на хемофилия лечението обикновено е превантивно. Засегнатите лица сами инжектират съответния концентрат на фактор във вените си на всеки няколко дни.

Едно от възможните усложнения обаче е, че пациентите с хемофилия А развиват свои защитни вещества (антитела) срещу фактор VIII. Това отслабва ефекта на доставения фактор VIII. Такива антитела срещу доставения коагулационен фактор могат да се появят и при хемофилия В.

При леки форми на хемофилия понякога се използват препарати като хормона десмопресин, които увеличават освобождаването на факторите на коагулация. Антитяло, наречено емицизумаб за лечение на хемофилия А, също е одобрено от 2018 г. Той работи както обикновено фактор VIII и не се инактивира от антитела, насочени срещу фактор VIII. Може да се инжектира под кожата като превантивна мярка; необходимо е да се прилага само веднъж седмично.

Упражнение за хемофилия?

Някога на спорта се гледаше много критично поради риска от нараняване. Но спортът има и положителни ефекти. Той дори може да помогне за намаляване на риска от нараняване във всекидневния живот чрез обучение на гъвкавост и координация. След консултация с лекуващия лекар и използване на подходящо защитно оборудване и, ако е необходимо, каска, пациентите с хемофилия често могат да практикуват желания спорт. Въпреки това, наред с други, следните се считат за неподходящи или неподходящи:

  • Футбол
  • Хокей и хокей на лед
  • Бойни изкуства, бокс
  • Вдигане на тежести

Консултантски експерт

Професор д-р мед. Wolfram Delius е специалист по вътрешни болести и кардиология. Завършва хабилитацията си в Медицинската университетска клиника Упсала, Швеция, а след това заема извънредна професура по медицина в Техническия университет в Мюнхен. Сърдечният специалист работи дълго време като главен лекар, последно в продължение на две десетилетия в отделението по кардиология/пулмология в общинската болница Мюнхен-Богенхаузен (академична болница) Сега той провежда собствена практика.

Професор Делиус от години участва активно в събитията за напреднали в Баварската медицинска асоциация и е награден с плакет Ernst von Bergmann на Германската медицинска асоциация.

Важно ЗАБЕЛЕЖКА:
Тази статия съдържа само обща информация и не трябва да се използва за самодиагностика или самолечение. Той не може да замести посещението при лекар. Нашите експерти не могат да отговорят на отделни въпроси.