Какво е галактоземия; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Галактоземията е рядко генетично заболяване, което води до невъзможност за асимилация на галактоза, която е продукт на разграждането на лактозата.
Лактозата е един от основните въглехидрати в млякото. В инфантилното черво, тази лактоза се разгражда до глюкоза и галактоза, които след това се използват като източник на енергия. Галактозата се превръща допълнително в глюкоза чрез поредица от ензимни реакции.
Един от участващите ензими е галактоза-1-фосфат уридил трансфераза (GALT) и при галактоземия този ензим е дефектен или липсва. Когато това се случи, миньор не може да превърне галактозата в глюкоза, което води до натрупване на галактоза в кръвта. Това може да доведе до сериозен проблем като хипертрофия, бъбречна недостатъчност, мозъчно увреждане и чернодробна катаракта. Оставено без лечение, това състояние унищожава до 75% от страдащите.
Тъй като млякото е основната диета за бебета, състоянието трябва да бъде диагностицирано възможно най-скоро, за да се подобри шансът за оцеляване.
Галактоземията засяга около 1 на всеки 60 000 непълнолетни от европейски произход. Състоянието се причинява от мутация в гена, който кодира GALT ензима.
Галактоземията се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че детето развива състоянието само ако наследи ненормално копие на гена GALT от всеки от родителите си.
Следователно, всяко дете, доведено до родители на превозвач, има 50% шанс да бъде носител на носител на състоянието, 25% шанс да развие състоянието и 25% шанс нито да се развие, нито да носи състоянието.