Какво е цистинурия
Какво е цистинурия?
Какво е това, патологията, какво точно причинява цистинурия.
От генетична гледна точка цистинурията е автозомно-рецесивно заболяване: автозомно - тоест хромозоми, общи за двата пола, и рецесивно - тоест тези гени трябва да са наследени от двамата родители, за да се проявят. По този начин ще има хора, които ще имат генната мутация, но в едно копие (наследено от самотен родител) и тези хора няма да получат болестта, но ще могат да я предадат на своето потомство и хора, които ще получат мутацията, наследена от и при двамата родители тези хора също ще проявят болестта.
Фигурата по-долу показва как да се предаде цистинурия от родители на потомство. „G“ и „Г“ представляват нормални гени, а „c“ и „ц“ представляват съответните гени, копия, променени от мутации. От възможните комбинации от гени в потомството се забелязва, че в една от четирите ситуации и двата дефектни гена се наследяват от родителите, случаят „cц“, в който случай се проявява цистинурия. В случай че потомството ще наследи нормалните гени от двамата родители, тогава то няма да прояви цистинурия, нито ще предаде модифициран ген, случая „GГ”, а в другите два случая „Gц” и „cГ” при които само един от променените гени се наследява заедно с нормалния ген, тогава тези потомци няма да проявят болестта, но тъй като дефектният ген е рецесивен, остава възможността те да го предадат на следващите поколения.
„Автозомно-рецесивният модел на наследяване е описан през 50-те години. Първоначално са описани три вида цистинурия, I, II и III; този модел днес се използва по-рядко, тъй като не се е оказал много полезен, а типове II и III са трудни за разграничаване. Досега два гена са свързани с цистинурия: SLC3A1 за тип I и SLC7A9 за типове II и III. Идентифицирани са няколко мутации на тези гени. Формите тип II/III имат по-сложен начин на наследяване, описан като автозомно доминиращ с непълна пенетрантност (проникване в смисъл, че гените/гените са представени във фенотипа на индивидите, делът на носителите, които проявяват характерния фенотип). Понякога дори носители на цистинурия от тип II или III могат да произвеждат камъни. " [Http://www.cystinuriauk.co.uk/tell-me-more]
Следователно цистинурията е рядко метаболитно заболяване и се проявява с повишени нива на цистин в урината, над 300 mg/литър на ден, което доста често води до образуване на камъни в бъбреците, уретерите или пикочния мехур. Цистинурията се причинява от мутации в гените SLC3A1 или SLC7A9, наследяващи дефектни гени от двамата родители или, в изключителни случаи, само от един. Генетичните изследвания са сравнително нови и с течение на времето ще бъдат открити нови аспекти и особености на тези мутации, което със сигурност ще доведе до подобрени терапевтични подходи.
Различни заболявания: цистинурия ≠ цистиноза, хомоцистеинемия или хомоцистинурия
Цистинурията не трябва да се бърка с цистиноза. Цистинозата, т.е. натрупването на (кристали) на цистин в тъканите (органите), е друго рядко метаболитно заболяване, което се фокусира върху цистина, образуването на цистинови кристали и което има същия модел на наследяване, автозомно рецесивен. Цистинозата обаче има съвсем различен спектър от прояви и терапевтични подходи към цистинурия, цистинозата и цистинурията са различни заболявания.
Други заболявания, които изглеждат сходни по име, хомоцистеинемия (високо ниво на хомоцистеин в кръвта) и хомоцистинурия (високо ниво на хомоцистин в урината), също са причинени от някои генетични мутации, други мутации, отколкото в случая на цистинурия. Молекулата на хомоцистеин е донякъде подобна на молекулата на цистеин, но има допълнителна H-C-H група, която всъщност е друга аминокиселина. Начинът, по който хомоцистеинът се образува от хомоцистеин, също е подобен на начина, по който цистинът се образува от цистеин, чрез образуване на дисулфидна връзка и приликите спират до тук. Като заболявания хомоцистеинемията и хомоцистинурията са напълно различни от цистинурията.